«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов
Генетическая паспортизация 23.09.2009

Генетическая паспортизация

На расшифровку генома человека у мирового научного сообщества ушли десятки лет и миллиарды долларов. Сейчас этот процесс существенно дешевле, и близок день, когда люди смогут узнать о своих генах всё. Учёные Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН уже заявили о намерении провести полную генетическую паспортизацию жителей Новосибирской области.

Справка STRF.ru:
Институт химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ, до 2003 года Новосибирский институт биоорганической химии) СО РАН создан в 1984 году на базе отдела биохимии Новосибирского института органической химии СО РАН. Основное направление исследований — химия и биохимия нуклеиновых кислот и ферменты их метаболизма. Институт стал одной из первых научных организаций в России, где появилось высокоэффективное американское оборудование для расшифровки ДНК человека. В 80-е годы здесь начаты исследования структуры нуклеиновых кислот и расшифрована геномная РНК вируса клещевого энцефалита. Академик Дмитрий Кнорре, руководивший ИХБФМ (с момента его основания до 1996 года), впервые в мире предложил метод устранения дефектов в человеческих генах, основанный на уничтожении вирусной или другой «неправильной» РНК присоединением к ней олигонуклеотида. В настоящее время в ИХБФМ СО РАН ведутся исследования генома человека.

Польза ранней диагностики
«Вероятность проявления заболевания на 30 процентов определяет наследственность», — говорит Галина Лифшиц, заведующая лабораторией персонализированной медицины Центра новых медицинских технологий ИХБФМ СО РАН. Учитывая необратимость многих заболеваний на поздних стадиях, возможность заглянуть в будущее — одна из базовых потребностей современной диагностики.

Клиник, где можно провести генетический анализ, в нашей стране пока единицы. А между тем во многих случаях этот метод бывает незаменим, позволяя легко выявить даже такие серьёзные генетические заболевания, как муковисцидоз и фенилкетонурия. Вовремя компенсированное врождённое заболевание может не проявиться в течение всей жизни человека. Так, больной фенилкетонурией (при этом заболевании не вырабатываются определённые ферменты) в случае соблюдения в первые годы жизни специальной диеты может чувствовать себя совершенно здоровым. Если же не вводить такую диету, у ребёнка развивается необратимое повреждение головного мозга. Генетический анализ позволяет установить, есть ли у ребёнка мутация, приводящая к болезни и своевременно назначить диетотерапию.

Сотрудники клинического отдела института уже второй год работают над программой «Генетическая карта здоровья». За это время они протестировали и выявили факторы генетической предрасположенности к различным заболеваниям более чем у тысячи пациентов, научились обнаруживать мутации почти в ста из примерно 25 тысяч генов человека и полностью внедрили результаты своего научно-исследовательского проекта в клиническую практику. Любой человек, обратившийся к ним, может составить своё генетическое досье, узнать, к каким заболеваниям у него предрасположенность, и затем получить не общие, а совершенно конкретные персональные рекомендации по образу жизни, информацию о противопоказаниях и системе питания.

Генный анализ уже сегодня даёт потенциальным родителям реальную возможность не производить на свет больных детей

Будущим супругам сотрудники центра помогут определить генетическую совместимость в отношении ряда генетических заболеваний и заранее узнать, не опасно ли им заводить детей, избавив тем самым последующие поколения от необходимости веками «тянуть» на себе болезни предков. Если же пара, осознавая тот или иной риск, решит зачать ребёнка, то на ранней стадии беременности путём генетического анализа возможно выявить у плода, например, синдром Дауна. Пара, соответственно, может обдумать такую альтернативу, как вовремя отказаться от родов и попытаться зачать здорового ребенка. Благодаря работе Центра новых медицинских технологий на свет уже родились несколько совершенно здоровых детей у родителей с плохой наследственностью.

Сотрудники Центра новых медицинских технологий ИХБФМ СО РАН готовы и к более масштабным проектам, в частности, к генетической паспортизации жителей всей Новосибирской области. По подсчётам учёных, для её проведения не потребуются фантастические затраты бюджета (цена одного анализа гена в центре не превышает стоимости обычного биохимического анализа крови), а польза государству может быть огромной. Ведь не секрет, что в России в последние годы происходит общее старение населения, увеличивается количество инвалидов и людей с врождёнными заболеваниями, которые передаются по наследству. Пока наука пройдёт долгий путь до реальной возможности исправления дефектов в хромосомах, процесс передачи из поколения в поколение наиболее опасных из таких нарушений можно остановить с помощью генетической паспортизации, считают учёные из новосибирского Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН. 

Генетический анализ нуклеиновых кислот позволяет обнаружить раковые клетки задолго до появления опухоли

Опасные знания
Но, как показывает опыт некоторых стран Запада, где секвенирование нуклеиновых кислот давно стало рутиной и любая современная лаборатория имеет автоматические секвенаторы, проведение всеобщей генетической паспортизации таит в себе немало подводных камней. Причём большая часть их касается вопросов права. Ну и, конечно, повсеместное распространение комплексных генетических обследований пока сдерживает их высокая стоимость (в США составление полной генетической карты пациента тянет на 100 000—200 000 долларов).

Примечательно, что в Германии расшифровка генов человека разрешена только при определённых обстоятельствах, представляющих опасность для здоровья пациента. Там считают, что неконтролируемый доступ к исчерпывающей информации о генетическом профиле кого-либо из граждан может разрушить всю систему общественных отношений. Слишком многое в социуме завязано на человеческом здоровье.

В некоторых сферах (к примеру, в армии, авиации) требуется идеально здоровый персонал, и существует большой соблазн узнать данные о генах потенциальных сотрудников — в целях экономии затрат. Такая информация может оказаться нелишней и для других работодателей. Да и страховые компании наверняка захотят полностью обезопасить себя от «проблемных» клиентов. Даже если юридически эти данные отнесут к врачебной тайне, нет никаких сомнений, что неофициальным путём, при желании, станет возможно получить сведения о генетическом профиле любого человека.

«Чересчур» полные знания о генетике перекраивают, если не разрушают, всю социальную систему

Мораль или здоровье?
Человек давно научился модифицировать растения, повышая их устойчивость к болезням, увеличивая урожайность и вкусовые качества, выводить новые породы домашних животных. Однако улучшение собственного вида Homo sapiens методами контроля и отбора здорового генетического материала большинство людей по-прежнему воспринимает как верх цинизма. Вопрос о границах использования генетических методов в клинической практике перешёл уже, скорее, в этическую плоскость.


Исходная статья: STRF.ru
Авторы:  Мария Роговая