«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Сфинголипидозы церебральные

Сфинголипидозы (собирательный термин) — группа заболеваний, характеризующихся аномальным метаболизмом сфинголипидов, ганглиозидов, липофусцинов. Терминология запутана, многие клинические формы сходны, диагностика затруднена. В данной статье кратко рассмотрена терминология.

Сфинголипидозы церебральные — общее наименование группы наследственных заболеваний, характеризующихся мышечным гипертонусом, прогрессирующим спастическим параличом, потерей зрения (обычно с центральной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва), судорогами и умственными дефектами; сочетается с аномальным отложением сфингомиелина и родственных липидов, клинически и по срокам манифестации различают следующие формы: • детская (Тэя–Сакса болезнь) • юношеские (болезнь Янского–Бильшовского, болезнь Шпильмейера–Фогта или Баттена–Мейо болезнь) • взрослая (Куфса болезнь). Синонимы: церебральный липидоз, дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая, идиотия амавротическая семейная. В отечественной практике к типам амавротической идиотии относят также амавротическую врождённую идиотию.

Липофусциноз — патологическое накопление жиросодержащего пигмента.

Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липофусциноз, см. Липофусцинозы). Термин часто применяют в значении липофусцинозы нейрональные — группа болезней с различным наследованием, характерно накопление пигментов (эти болезни относят также к группе церебральных сфинголипидозов).

Ганглиозидозы — см. Ганглиозидозы.

МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов