«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Cклероз туберозный

Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.

Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиброматоз, болезнь Стёрджа–Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости.

Частота — около 1 на 30 000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.

Генетические аспекты • Дефекты (Â) локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16p13.3 (191092, ген TSC2), 11q23 (ген TSC4) • Характерна высокая частота спонтанных мутаций • Выраженный поликистоз почек при туберозном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2.

Патоморфология • Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиозных клеток и атипических клеток • Кальцификация субэпендимальных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения • Лицевые ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомиолипомы почек — достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения.

Клиническая картина разнообразна • Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в УФ-свете • Участок шагреневой кожи в области поясницы • Подкожные узелки • Пятна цвета кофе с молоком • Подногтевые фибромы • Эпилептиформные судороги • Олигофрения • Вторичная гидроцефалия, вызванная глиоматозными разрастаниями мозга • Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипомы, опухоль Вильмса, кардиальные и обонятельные гамартомы, эпендимомы, астроцитомы • Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки • Поликистоз почек • Артериальная гипертензия • Аневризма аорты • Гипоплазия зубной эмали.

Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.

Диагностические процедуры • Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина • Гипопигментированные участки более чётко выявляются в УФ-лучах (лампа Вуда).

Специальные исследования • Рентгенологические: •• Внутричерепные кальцификаты при КТ • Субэпендимальные узелки при МРТ •• Кисты костей, особенно фаланг • Изменения ЭЭГ • Определение молекулярных маркёров.

Дифференциальная диагностика • Поликистоз почек • Травматические фиброматозные образования ногтей • Другие факоматозы.

Лекарственная терапия • Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках • При показаниях — профилактика антибиотиками.

Течение и прогноз. Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.

Синонимы • Бурневилля болезнь • Эпилойя • Бурневилля–Прингла болезнь

МКБ-10 • Q85.1 Туберозный склероз