«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Cклероз амиотрофический боковой

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Частота • Из 100 000 населения страдают около пяти человек • В среднем один новый случай на 100 000 человек населения в год. Преобладающий возраст • Средний возраст начала заболевания — 55 лет • Вероятность возникновения увеличивается с возрастом. Преобладающий пол — мужской (1,5–2:1).

Классификация • Спорадический БАС, наиболее частая форма заболевания • Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5–10% случаев • Комплекс острова Гуам (комплекс БАС-деменция-паркинсонизм) — редкий синдром, подобный БАС, как правило (но не всегда), связанный с паркинсонизмом и деменцией. Относительно часто встречается у коренного населения тихоокеанского острова Гуам.

Этиология и патогенез • Этиология спорадической формы БАС неизвестна. По ходу развития заболевания происходит дегенерация мотонейронов головного (в коре и стволе) и спинного (в передних рогах) мозга и их аксонов (в составе кортикобульбарных, кортикоспинальных трактов и периферических нервов). В патогенезе заболевания предполагают роль глутамата • Часть случаев семейной формы БАС обусловлена доминантными мутациями гена, кодирующего образование фермента Cu/Zn супероксиддисмутазы (SOD-1, локус 21q22.1–q22.2). В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-1b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы. Учитывая наличие рецессивной формы, семейный БАС имеет более чем 1 локус в геноме. Рецессивная форма встречается редко и больше распространена в Тунисе (205100), характеризуется ранним началом (средний возраст — 12 лет) • Этиология комплекса острова Гуам неизвестна. В качестве причин заболевания рассматривают генетические факторы и факторы внешней среды. В типичных случаях синдром характеризуется сочетанием БАС, паркинсонизма и деменции у представителей одной семьи.

Генетические аспекты: • недостаточность супероксид дисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22.1, ALS1, 105400; • ALS2, 205100, 2q33 q35.

Патоморфология • Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления •• Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры •• Гибель мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах •• Гибель клеток в двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва • Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга • Атрофия передних корешков • Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц).

Клиническая картина

• Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов: •• Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц — наиболее часто начинаются на руках и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и приводят к затруднению выполнения движений •• Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости •• К симптомам дисфункции мотонейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински) •• Дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания) •• Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены.

• Сопутствующие симптомы •• Необъяснимая потеря массы тела •• Эмоциональная неустойчивость.

Диагностические критерии • Начало в среднем или пожилом возрасте, обычно после 40 лет • Прогрессирующая слабость мышц, генерализованное поражение • Отсутствие нарушений чувствительности.

Диагностические процедуры • Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в клинически непоражённых мышцах • Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон • Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до поздних стадий болезни.

Дифференциальная диагностика • Интоксикация свинцом • Спинальная мышечная атрофия (у взрослых) • Первичный боковой склероз • Семейный спастический парапарез • Спинальный множественный склероз • Тропический спастический парапарез • Миопатии • Грыжа межпозвонкового диска • Опухоли спинного мозга • Сирингомиелия • Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника • Диабетическая амиотрофия • Полиомиелит.

ЛЕЧЕНИЕ

Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность • По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.

Диета • Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.

Лекарственная терапия • Баклофен — для уменьшения спастичности • Хинин или фенитоин — для уменьшения болезненных спазмов • ТАД (амитриптилин по 10 мг 4 р/сут).

Наблюдение • Каждые 3 мес • По мере развития заболевания и необходимости симптоматической терапии — чаще.

Течение и прогноз • Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни — около 5 лет с момента установления диагноза • 50% пациентов умирают в течение 3 лет, 20% живут 5 лет, 10% — 10 лет с момента возникновения заболевания • При семейной доминантной форме — неполная пенетрантность, к возрасту 85 лет только приблизительно 80% носителей мутации имеют клинические проявления.

Возрастные особенности • Спинальные мышечные атрофии у детей и подростков клинически и патологически отличаются от БАС • Симптомы БАС иногда ошибочно приписывают пожилому возрасту.

Синонимы • Шарко болезнь • Болезнь Лоу Герига.

МКБ-10 • G12.2 Болезнь двигательного неврона