«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Cиндром цереброгепаторенальный

Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления.

Генетические аспекты

• Синдром Целлвегера-1 (#214100, 7q21–q22, дефекты генов PEX1, ZWS1, 602136, r). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лабораторно: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипеколическая ацидемия.

• Синдром Целлвегера-2 (*170995, 1p22–p21, дефекты генов PXMP1, PMP70, кодирующих пероксисомный мембранный белок 1 [70 кД], r). Клинически сходен с синдромом Целлвегера-1. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД).

• Синдром Целлвегера-3 (*170993, 8q21.1, дефекты генов PXMP3, PAF1, PMP35, r). Клинически сходен с синдромом Целлвегера-1. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора-1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.

• Синдром Целлвегера, смешанный тип (*214110, r), сочетает признаки 1-, 2- и 3-го типов.

• Псевдоформа синдрома Целлвегера (*261510, r) обусловлена недостаточностью 3-оксиацил-КоA тиолазы пероксисом. Клинически и лабораторно сходен с синдромом Целлвегера.

МКБ-10. E75.5 Другие нарушения накопления липидов