«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Синдром Тёрнера

Синдром Тёрнера — хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы.

Клиническая картина • Маленький рост (98%) • Дисгенезия гонад (95%) • Лимфатический отёк кистей (70%) • Широкая грудная клетка (75%) • Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%) • Деформация ушей (70%) • Высокое нёбо (82%) • Короткая шея (80%) • Низкая расположение линии роста волос (80%) • Аномалии почек (60%) • ВПС (30%) • Ослабление слуха (70%).

Лабораторные исследования • Кариологический анализ хромосом: моносомия Х хромосомы, изохромосома по длинным плечам Х, мозаичные варианты • Повышенный уровень ФСГ и ЛГ.

Лечение необходимо при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном) — эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков • При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный СТГ человека • Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин • При мозаичных вариантах с наличием клона с Y-хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с высоким риском злокачественного перерождения.

Синонимы • Синдром Ульриха–Тёрнера • Х0-синдром • Моносомия Х • Дисгенезия гонад

МКБ-10 • Q96 Синдром Тернера