«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Cиндром Прадер–Вилли/Энжелмана

Синдром Прадер–Вилли (#176270, 15q11, дефекты генов PWCR, PWS, Â). Частота — 1:15 000 новорождённых.

Клинические проявления • Общие •• Отставание в психическом и физическом развитии •• Крипторхизм •• Гипопигментация кожных покровов •• Вязкий секрет слюнных желёз •• Лабильность температуры тела • Неврологические •• Мышечная гипотония (в т.ч. дыхательных мышц с последующей гипоксемией) •• Гипорефлексия •• Нарушения сна •• Нарушения артикуляции •• Высокий порог болевой чувствительности • Офтальмологические •• Косоглазие •• Миопия • Скелетные •• Сколиоз •• Кифоз •• Остеопения • Эндокринологические •• Гипогонадизм вследствие сниженной гонадотропной функции гипофиза •• Аменорея •• Ожирение •• Полифагия.

Синдром Энжелмана (#105830, 15q11–q13, дефект гена ANCR).

Клинические проявления • Общие •• Отставание в психическом и физическом развитии •• Микробрахицефалия •• Крупная нижняя челюсть •• Макростомия •• Гипопигментация кожных покровов • Неврологические •• Атаксия •• Мышечная гипотония •• Судороги •• Гиперрефлексия •• Пароксизмальный смех.

МКБ-10. Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе

Примечание. В 1994 г. в пределах гена SNPRN был выделен локус Прадер–Вилли/Энжелман (*600161, 15q11–q13, дефект гена D15S227E).