«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Синдром Олпорта

Синдром Олпорта — гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства. Генетические аспекты • Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и разные виды наследования (Â, r и À) • Мутации разных генов коллагена типа IV (в т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делеции хр. Х, затрагивающий область расположения коллагенов типа IV.

Клиническая картина • Проявления болезни чаще возникают в детском возрасте — бессимптомная гематурия и артериальная гипертензия. Почечная недостаточность редко развивается до 10-летнего возраста • Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности • У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость • У 15% отмечают различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик • При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы • Раннее снижение функции почек с нарушением гомеостаза, формированием артериальной гипертензии • Неврологическая симптоматика.

Лабораторные данные • В начале заболевания •• Изменений в крови нет •• В моче — гематурия, протеинурия (возможна), абактериальная лейкоцитурия • При формировании ХПН •• Анемия (коррелирует с ХПН) •• Ацидоз •• Дизэлектролитемия •• Азотемия.

Инструментальные данные • УЗИ почек • Аудиография •• Снижение слуха на высоких частотах • Биопсия почек • Офтальмоскопия.

Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщёнными и истончёнными участками, нефрокальциноз).

Лечение • Специфического лечения нет, основная задача — замедлить снижение функции почек. Единственный эффективный метод — пересадка почек • ГК и иммунодепрессанты не улучшают прогноз • Циклоспорин (7–10 лет) уменьшает протеинурию, сохраняет функцию почек и морфологическую картину (единичные наблюдения) • Пиридоксин, трифосаденин, кокарбоксилаза или ретаболил или гипербарическая оксигенация — при тубуло-интерстициальных изменениях • На стадии ХПН •• Заместительная терапия •• Пересадка почек.

Особенности у беременных • Часты спонтанные аборты, мертворождения, нефропатии беременных • Патологическое течение беременности при формировании НН у плода.

Течение и прогноз • ХПН обычно формируется к 16–18 годам, реже — к 13–15 • По мере прогрессирования появляются и нарастают протеинурия, лейкоцитурия, метаболические нарушения, формируется артериальная гипертензия, развивается глухота • Прогноз зависит от формы заболевания, своевременности заместительной терапии.

Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта • Синдром семьи Фехтнер (*153640, Â). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы • Синдром Эпстайна (153650, Â). Синдром Олпорта, тромбоцитопения, гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез • Синдром Олпорта Х-сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN], À) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертензия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая–Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин протекает более тяжело • Синдром лейомиоматоз-нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5 и COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], À). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта.

МКБ-10 • Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках

Примечание. Олпорт Артур (Alport Arthur Cecil) — английский врач, работавший в Южной Африке, 1880–1959.