«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Cиндром МакКьюна–Олбрайта

МакКьюна–Олбрайта синдром (#174800, 20q13.2, соматическая мутация гена GNAS1 (139320), Â). Преобладающий пол — женский (10:1).

Клинические проявления • Кожные — пятна по типу «кофе с молоком» • Скелетные •• Полиостотическая фиброзная дисплазия •• Псевдоартроз •• Рахит •• Патологические переломы • Неврологические •• Сирингомиелия •• Синдром Арнольда–Киари •• Глухота •• Слепота • Эндокринные •• Гипертиреоз •• Гиперпаратиреоз •• Синдром Иценко–Кушинга •• Преждевременное половое созревание •• Аденомы гипофиза •• Акромегалия и гипофизарный гигантизм •• Гинекомастия.

Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина.

Синонимы • Синдром Олбрайта • Дисплазия фиброзная полиостотическая

МКБ-10 • Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия

Примечания • Синдром МакКьюна–Олбрайта не следует путать с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта) • Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20q13.2, мутация гена GNAS1, r) •• Клинически: ••• Седловидный нос ••• Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна ••• Миелофиброз ••• Рецидивирующие переломы бедра ••• Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул •• Лабораторно: ••• Повышение уровня ЩФ ••• Повышение содержания 1,25-(OH)2-витамина D ••• Гипофосфатемия ••• Повышение концентраций гидроксипролина и g-карбоксиглутаминовой кислоты.