«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Рахит наследственный

Выделены две формы наследуемого витамин D-зависимого рахита: тип I (недостаточность 1-гидроксилазы кальцидиола) и тип II (дефекты рецептора витамина D).

Тип I — недостаточность 1a-гидроксилазы кальцидиола [25-гидроксихолекальциферол 1a-гидроксилаза, КФ 1.14.13.13 (кальцидиол 1-монооксигеназа), *264700; фермент превращает при участии O2 и НАДФH кальцидиол в кальцитриол, a] приводит к дефициту кальцитриола (витамин D-зависимый рахит) •• Клиническая картина. Миопатии, мышечная слабость, остеомаляция, рахит, переломы, тетания, дефекты эмали зубов, задержка роста, вторичный гиперпаратиреоидизм, алопеция. Лабораторно: гипокальциемия (дефект всасывания кальция в кишечнике), гипофосфатемия; увеличение содержания ПТГ и активности ЩФ •• Лечение. Препараты метаболитов витамина D (кальцитриол).
Тип II (содержание кальцитриола нормальное или увеличено) — дефекты на уровне взаимодействия рецепторов витамина D (ген VDR) и кальцитриола (r; гетерогенное). Выделено две формы •• Без алопеции (277420). Остеомаляция, боли в костях, вторичный гиперпаратиреоз. Рентгенография: увеличено количество костных трабекул, утолщение костей свода черепа; эрозии ключиц, симфизов. Лабораторно: гипокальциемия, аминоацидурия, увеличение содержания ПТГ и активности ЩФ •• С алопецией (#277440, не менее 13 мутаций гена рецептора витамина D VDR). Рахит, тетания, выпадение зубов; лабораторно: гипокальциемия (не корригируется кальцитриолом), нормальное содержание кальцидиола, повышенное содержание кальцитриола Синоним: синдром рахита-алопеции.

МКБ-10 • E55.9 Недостаточность витамина D неуточнённая

Примечания • Витамины D — жирорастворимые стероиды, необходимые для нормального развития костей и зубов, всасывания кальция и фосфатов в кишечнике. Суточная потребность: дети — 10 мкг холекальциферола (400 МЕ), взрослые после 25 лет — вдвое меньше. Недостаточность витамина D приводит к развитию рахита (у детей), остеомаляции, остеопорозу, остеодистрофии. Гипервитаминоз вызывает развитие токсического синдрома (анорексия, рвота, диарея), кальцификацию мягких тканей (сердце, сосуды, почка, лёгкие). Ядерные рецепторы связывают активную форму витамина D3 — кальцитриол. Все остальные соединения этой группы подвергаются различным модификациям для превращения в активную форму •• Витамин D2 (эргокальциферол, кальциферол), C28H44O, мол. масса 396,66, активированный эргостерол (образуется при воздействии УФ-лучей на эргостерол), антирахитическое средство. В течение многих лет эргокальциферол был стандартным препаратом витамина D. Для полного эффекта необходимо превращение в кальцитриол (стимулятор — ПТГ) •• Витамин D3, 9,10-секохолестатриен-5,7,10(19)-ол-3b (активированный 7-дегидрохолестерин, холекальциферол), антирахитическое средство животного происхождения (печень рыб и млекопитающих, мозг, яичный желток), образуется в коже в результате фотолиза из провитамина D3 •• Кальцидиол, 25-гидроксихолекальциферол, 25-гидроксивитамин D3, C27H44O2; мол. масса 400,65, промежуточный продукт биологического превращения витамина D3 в кальцитриол, образуется в печени при гидроксилировании по 25С •• Кальцитриол — 1a,25-дигидроксивитамин D3, 1a,25-дигидроксихолекальциферол, 9,10-секохолестатриен-5,7,10(19)-триол-1a,3b,25, 1,25(ОН)2D; продукт второго этапа биологического превращения витамина D3 в его активную форму (холекальциферол), эффекты более выражены, чем у кальцидиола • Превращение в почках витамина D в кальцитриол — второй из двух этапов метаболической активации витамина D. Первый этап происходит в печени, его продукт — 25-гидроксихолекальциферол (25-(OH)D3, кальцидиол) •• Провитамин D2 — эргостерол, витамин D растительного происхождения •• Провитамин D3 — (3b)-7-дегидрохолестерин, C27H44O, мол. масса 384,65, обнаружен у млекопитающих, в эпидермисе под влиянием УФО превращается в витамин D3.