«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Синдром Коккейна

Синдром Коккейна — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Генетическая классификация • Синдром Коккейна I типа (А) (216400, ген CKN1 (CSA), 5pter–5qter, r) • Синдром Коккейна II типа (В) (133540, ген ERCC6 [CSB], хр. 10, r) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В • Синдром Коккейна III типа (С) (#216411, r) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы • Синдром Коккейна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, r) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы • Синдром Коккейна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, r) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы.

Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккейна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.

Клиническая картина • Карликовость с диспропорционально длинными конечностями • Повышенная чувствительность к солнечному свету • Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза) • Пигментная дегенерация сетчатки • Атрофия зрительного нерва • Отслойка сетчатки • Неполное смыкание век • Аномалии наружного уха • Глухота • Микроцефалия • Прогнатия • Сгибательные контрактуры суставов • Раннее развитие атеросклероза сосудов • Артериальная гипертензия • Умственная отсталость • Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

Методы исследования • Лабораторные данные: •• протеинурия •• снижение уровня гомонов вилочковой железы •• аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва •• нарушение эксцизионной репарации ДНК • Рентгенография: кальцификаты мозга.

МКБ-10 • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью