«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Эластическая псевдоксантома

Эластическая псевдоксантома — наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз и ССС. Описаны 2 рецессивных и 2 доминантных типа заболевания, различающихся сопутствующими аномалиями • Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 1 (*177850, ген PXE, Â). Клинически: утолщение кожи, кожа типа апельсиновой корки, стрии, кальцификация крупных и коронарных артерий, кровотечения из ЖКТ, кальцификация серпа твёрдой мозговой оболочки • Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 2 (177860, Â). Клинически: утолщённая узловатая или сетчатая кожа желтоватого цвета, участки снижения эластичности кожи, миопия, голубые склеры, высокое арковидное нёбо, встречается в 4 раза чаще, чем 1 доминантный тип. Лабораторно: эластические волокна содержат небольшие участки кальцификации • Эластическая псевдоксантома рецессивная, тип 1 (*264800, 16p13.1, ген PXE1, r). Клинически: симптоматика 1 доминантного типа в сочетании с кардиомиопатией и митральным стенозом. Лабораторно: фрагментация эластической ткани дермы • Эластическая рецессивная псевдоксантома, тип 2 (264810, r) — очень редкая форма. Клинически: кожа уплотнена, утолщена, но без стрий, сосудистые изменения отсутствуют.

Синонимы • Синдром Гренблад–Страндберга • Турена системный эласторексис • Эластома кожи • Эласторексис генерализованный

MKБ. Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи

Примечание. Термин псевдоксантоматоз новорождённых применяют для обозначения подкожного адипонекроза новорождённых — болезни новорождённых, характеризующейся наличием уплотнений подкожной клетчатки в виде узлов, которые в последующем рассасываются без изъязвления кожи.