«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Синдром Варденбурга

Синдром Варденбурга — группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой • Тип I (*193500, 2q35, дефект гомейозисного гена PAX3, Â). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос, телекант (необязательно), гетерохромия радужек, нейросенсорная тугоухость, широкая переносица, расщелина губы/нёба, болезнь Хиршспрунга, уменьшение длины носовых костей, относительное увеличение нижней трети лица, расщепление дуг позвонков, пояснично-крестцовая спинномозговая грыжа, аплазия влагалища, яичников, рабдомиосаркома • Типы IIа (156845, 3p14.1–p12.3, дефект гена фактора транскрипции MITF, Â) и IIb (#103470, 11q14–q21, дефект гена тирозиназы TYR [203100], Â). Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия зрительной ямки, дисплазия зрительного нерва, гипомеланоз кожи, веснушки, глухота, вестибулярная гипофункция, при типе 2а — изменения лица, как при I типе. Лабораторно: макромеланосомы • Тип III (#148820, Â, протяжённая делеция). Клинически: гипоплазия скелета и мышц, сгибательные контрактуры, синдактилия, микроцефалия, умственная отсталость, спастическая параплегия, крыловидные лопатки, телекант, блефарофимоз, частичный альбинизм, потеря слуха, широкая переносица, болезнь Хиршспрунга. Синонимы: синдром Клейна–Варденбурга, синдром Варденбурга с аномалиями верхних конечностей • Вариант Варденбурга IIIА (277580, 20q13.2–q13.3, дефект гена эндотелина 3 EDN3, [131242], r) Клинически: гипопигментация бровей и ресниц, врождённая кишечная непроходимость, изохромия радужки (светло-коричневого цвета с участками гипопигментации), обычная форма носа, отсутствие депигментации кожи, глухота, расширение проксимальных отделов подвздошной кишки, спавшиеся дистальные отделы подвздошной и толстой кишок.

МКБ-10 • Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках

Примечание. Синдром анофтальмии-синдактилии (*206920, r) также носит имя Варденбурга. Клинически: анофтальмия, двусторонняя синдактилия IV и V пальцев ног, синостоз IV и V костей плюсны, отсутствие мизинцев на ногах, гипоплазия малоберцовой кости, укорочение бедренной или большеберцовой кости.