«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Синдром Барттера

Синдром Барттера — наследственное заболевание (• 241200, SLC12A1, NKCC2, 600839 [транспортёр Na K Cl типа 2], 15q15 q21.1; • тип 2, KCNJ1, ROMK1, 600359 [АТФ зависимый калиевый канал], 11q24; • тип 3, CLCNKB, 602023 [хлорный канал], 1p36) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Последние две особенности отличают пациентов с этим синдромом от пациентов с синдромом Гительмана, у которых, в дополнение к гипокалиемическому алкалозу и потере солей, обнаруживают гипокальциурию и гипомагниемию. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности.

Клиническая картина • Отсутствие артериальной гипертензии — важный дифференциально-диагностический признак • Отставание в физическом и умственном развитии • Мышечная слабость и мышечные судороги.

Диагностика • Эритроцитоз • Снижение агрегации тромбоцитов • Значительное повышение содержания ренина и альдостерона в плазме • Гиперхлорурия (гипохлоремия) • Гипокалиемия • Гипонатриемия • Гипомагниемия • Гиперкальциемия и гиперкальциурия • Гиперфосфатемия • Повышение экскреции с мочой Пг и калликреина.

Лечение • Диета с богатым содержанием калия и хлоридов • Заместительная терапия препаратами калия • Спиронолактон • Каптоприл • Пропранолол • Индометацин.

Синонимы • Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией • Алкалоз гипокалиемический

МКБ-10 • E26.8 Другие формы гиперальдостеронизма