«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма — группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

Генетические аспекты. Типы и гены: • тип A, XPA, 278700, 9q22.3 q31; • тип B, ERCC3, XPB, 133510, 2q21; • тип C, XPC, XPCC, 278720, 3p25; • тип D, 278730, ERCC2, EM9 (126340, 19q13.2 q13.3); • тип E, 278740, DDB2 (600811, 11p12 p11); • тип E, подтип 2, DDB1 (600045, 11q12 q13); • тип F, XPF, 278760, 16p13.2 p13.1; • тип G, 278780, ERCC5, XPG (133530, 13q33); • 278800 Синдром де Санктиса; • 278810 Пигментная ксеродерма типа I.

Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки • Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазиями вокруг них • Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителиом, рака кожи) • Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия • Снижение интеллекта • Микроцефалия • Нейросенсорная тугоухость • Снижение сухожильных рефлексов • Спастичность • Атаксия • Хореоатетоз.

Профилактика — избегать инсоляции, пользоваться солнцезащитными кремами.

Лечение. Предотвратить прогрессирование процесса нельзя, малигнизация наступает в 100% случаев. Проводят крио- или лазерную деструкцию папилломатозных разрастаний, кератом.

Синдром де Санктиса (#278800, r) — фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодермия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропион, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

Методы исследования • Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФО; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбинационная репарация ДНК • Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФО с применением монохроматора.

МКБ-10 • Q82.1 Ксеродермия пигментная.