«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Кожа вялая

Вялая кожа — атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая дряблые складки. Состояние сочетается с синдромом SCARF (312830), анемией гемолитической врождённой с эмфиземой (235360), синдромами Кауфмана (244450) и Элерса–Данло–Русакова (304150), амилоидозом V (105120), недостаточностью медьтранспортирующей АТФазы (300011).

Генетические аспекты • Кожа вялая, доминантная форма (*123700, 7q11.2, ген эластина ELN [130160], Â). Клиническая картина: вялая кожа без патологии кишечника и лёгких • Кожа вялая, рецессивная форма, тип 1 (*219100, КФ 1.4.3.13, 5q23.3–q31.2, ген лизил оксидазы LOX, r). Клиническая картина: вялая кожа, эмфизема, дивертикулы желудка, двенадцатиперстной кишки, мочевого пузыря, вывих бедра, слабость связочного аппарата, лёгочное сердце, артериальные аневризмы, фиброзно-мышечная дисплазия почечных артерий, распространённый стеноз лёгочной артерии, грыжи, включая диафрагмальную, пренатальная и постнатальная задержка роста, большие размеры родничков с поздним закрытием. Лабораторные данные: дефекты синтеза и сборки эластина • Кожа вялая, рецессивная форма, тип 2 (*219200, r). Клиническая картина: свободно свисающие складки кожи, кожа лица не затронута, замедленное расправление кожи при образовании складки, открытые роднички, умеренная оксицефалия, распространённый кариес, нависающий лоб, V–образные брови, антимонголоидный разрез глаз, вывих бедра, «куриная грудь», сколиоз, плоскостопие, задержка внутриутробного развития, паховая грыжа • Кожа вялая с марфаноидным фенотипом у новорождённых (*150240, 7q31.1–q31.3, ген ламинина LAMB1, Â). Клиническая картина: вялая кожа, арахнодактилия, умеренные контрактуры локтевых, тазобедренных и коленных суставов, вывих бедра, эмфизема, ВПС, диафрагмальная грыжа • Синдром де Барси (*219150, r). Клиническая картина: низкий рост, истончённая вялая кожа, поверхностное расположение кровеносных сосудов (просвечивают через кожу), помутнения роговицы, катаракта, отсутствие поражения лёгких и кишечника, гипотония, умственная отсталость, врождённый двусторонний атетоз, паховая грыжа, аномалии больших пальцев кистей и стоп. Лабораторные данные: аномальное строение и количество эластических волокон кожи, коллагеновые волокна сохранны, уменьшение синтеза эластина.

МКБ-10 • L57.4 Старческая атрофия (вялость) кожи • Q82 Другие врождённые аномалии [пороки развития] кожи