«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Кетоацидозы у детей

Детские кетоацидозы — гетерогенная группа состояний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела — главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из липидов. Основные причины кетоацидоза у новорождённых — СД, гликогеноз I типа (232200), глицинемия (232000, 232050), метилмалоновая ацидурия (251000), молочнокислые ацидозы, недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы.

• Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (#245050, КФ 2.8.3.5, 5p13, дефект гена SCOT [601424], r) — фермента митохондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел. Клинически: тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторно: недостаточность сукцинил-КоА-3-ацетоацетат трансферазы, кетонурия.

• Синдром Ричардса–Рандла (*245100, r) — кетоацидурия с умственной недостаточностью и другими симптомами. Клинически: умственная отсталость, атаксия, слабое развитие вторичных половых признаков, глухота, атрофия периферических мышц. Лабораторно: кетоацидурия. Синоним: синдром атаксии-глухоты-задержки развития с кетоацидурией.

• Молочнокислый ацидоз — несколько типов, вызванных мутациями в различных ферментах обмена молочной кислоты: •• недостаточность липоил трансацетилазы Е2 (245348, r, À); •• недостаточность компонента пируватдегидрогеназного комплекса, содержащего Х-липоил (*245349, 11p13, ген PDX1, r); •• врождённая инфантильная форма молочнокислого ацидоза (*245400, r); •• молочнокислый ацидоз с выделением D-молочной кислоты (245450, r). Общие симптомы — молочнокислый ацидоз, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония. Некоторые формы имеют специфические проявления, такие как микроцефалия, подёргивания мышц, облысение, некротизирующая энцефалопатия и др.

• Кетоадипиновая ацидурия (245130, r). Клинически: врождённая патология кожи (коллодиевая кожа), отёк тыла кистей и стоп, задержка развития, мышечная гипотония. Лабораторно: гиперэкскреция с мочой a-кетоадипиновой кислоты.

МКБ-10. E88.8 Другие уточнённые нарушения обмена веществ.