«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Карликовость гипофизарная

Гипофизарная карликовость — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе СТГ (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желёз и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у детей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы.

Этиология • Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома) • Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области • Травмы.

Генетические аспекты • Мутации гена СТГ • Недостаточность соматомедина • Дефекты соматолиберина и его рецептора • Пангипопитуитаризм • Дефекты рецептора СТГ.

Патогенез • Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза • Снижение биологической активности СТГ • Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ • Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).

Клиническая картина • Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела • «Кукольное лицо» • Гипогликемия • Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика • Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов — задержка дифференцировки и окостенения скелета • Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы • Введение препаратов инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ • АТ к экзогенному СТГ.

Лечение • Введение соматотропина (неэффективно при лароновской форме) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь • Половые гормоны (для стимуляции полового развития) • Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма • Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

Синонимы • Инфантилизм гипофизарный • Карликовость церебрально-гипофизарная • Нанизм гипофизарный

МКБ-10 • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

OMIM • 139191 Дефекты рецептора СТГ • 173100 Гипофизарная карликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500) • 262400 Гипофизарная карликовость, тип I • 262600 Гипофизарная карликовость, тип III • 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV • 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза • 262700 Гипофизарная карликовость с малым «турецким седлом» • 262710 Гипофизарная карликовость с большим «турецким седлом» • 312000 Пангипопитуитаризм X-сцепленный • 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста.