«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Кардиомиопатии наследственные разные

Наследуемые формы дилатационной, гипертрофической, рестриктивной кардиомиопатий частично рассмотрены в статьях Кардиомиопатия дилатационная, Кардиомиопатия гипертрофическая, Кардиомиопатия рестриктивная. В этой статье приведены дополнительные сведения о наследственных кардиомиопатиях, а также о кардиомиопатических поражениях сердца при разных генетических дефектах (миопатии с преимущественным поражением скелетных мышц, разные дефекты развития и т.д.).

• Кардиомиопатия: • 125660, ген десмина DES, 2q35; • X сцепленная дилатационная: 300069, EFE2, BTHS, CMD3A, также 302060 (синдром Барта: мутации гена тафаццина TAZ [302060]), Xq28; • гипертрофическая левожелудочковая: MYL2 (ген регуляторной лёгкой цепи сердечного [медленного] миозина), 160781, 12q23 q24.3; • гипертрофическая с утолщением среднего отдела перегородки: MYL3 (ген щелочной лёгкой цепи сердечного [медленного, желудочкового] миозина), 160790, 3p; • дилатационная X сцепленная: DMD, BMD, 310200 (ген дистрофина), Xp21.2

• Блокада Лева (предсердная кардиомиопатия с блокадой, 115000, *115080, 108770, Â). Клинически: блокада ножки пучка Хиса у больных со здоровыми миокардом и коронарными артериями (результат фиброза или кальцификации проводящей системы и вовлечения мембранозной перегородки, верхушки мышечной перегородки, колец митральных и аортальных клапанов), аритмии, полиморфные и политопные экстрасистолы. Высокая вероятность внезапной смерти.

• Дистрофия мышечная Эймери–Дрейфуса (см. Дистрофии мышечные).

• Синдром LEOPARD (кардиомиопатический лентигиноз, *151100, Â). Клинически: множественные лентиго, нарушения сердечной проводимости, глазной гипертелоризм, стеноз лёгочной артерии, задержка роста и полового созревания, нейросенсорная тугоухость в сочетании с кардиомиопатией, гипоплазией яичников, крипторхизмом, дыхательной недостаточностью и деформацией грудной клетки. Примечание. LEOPARD — от multiple lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, deafness.

• Синдром кардиомиопатии-гипогонадизма-коллагеномы (115250, Â). Клинически: недостаточность трикуспидального клапана, кардиомиопатия (особенно правожелудочковая), фибрилляция предсердий, сердечная недостаточность, гипогонадизм, коллагеномы кожи, врождённая алопеция, атрофия радужки, нейросенсорная тугоухость, васкулиты.

• Синдром Кирнса–Сейра.

• Синдром миопатий, кардиомиопатии и внезапной смерти (*212130, r) — асимметричное утолщение перегородки, скелетно-мышечные миопатии.

• Синдром Сенджерса (212350) — кардиомиопатия в сочетании с катарактой.

МКБ-10. I42.8 Другие кардиомиопатии