«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Отсталость умственная cцепленная с полом

Сцепленная с полом умственная отсталость — большая группа наследственных синдромов, ведущий признак которых — та или иная степень умственной отсталости вследствие мутаций генов, расположенных в Х-хромосоме. Многие из сцепленных с полом синдромов умственной отсталости хорошо диагностируются и выделяются в отдельные нозологические формы, остальные клинически неразличимы и классифицируются по расположению локуса в Х-хромосоме. Частота Х-сцепленной умственной отсталости — около 1,8 на 1000 живых новорождённых мальчиков. Около половины всех случаев Х-сцепленной умственной отсталости — синдром Мартина–Белл (*309550, Xq27.3, ген FMR1, À парадоксальное).

Неспецифическая X-сцепленная умственная отсталость обусловлена мутациями множества генов Х-хромосомы.
Специфические синдромы Х-сцепленной умственной отсталости — сочетания с другими проявлениями: афазией, судорожными припадками, спастической диплегией, псориазом и т.д.
Отсталость умственная X сцепленная; • 1, неспецифическая, MRX1, 309530, Xp22; • 14, MRX14, 300062, Xp11.3 q13.3; • 2, неспецифическая (?), MRX2, 309540, Xq11 q12; • 23, неспецифическая, MRX23, 300046, Xq23 q24; • 29, MRX29, 300077, Xp22.3 p21.3; • 9, MRX9, 309549, Xp21 q13; • неспецифическая с афазией (?), MRXA, 309545, Xp11; • неспецифическая, 309541, RABGD1A, 300104, Xq28; • FRAXE тип, FRAXE, FMR2, 309548, Xq28; • FRAXF тип, FRAXF, 300031, Xq28; • синдромная 1, с дистоническими движениями, атаксией и судорогами, PRTS, MRXS1, 309510, Xp22.2 p22.1; • синдромная 2, с дисморфозом и атрофией мозга, PRS, MRXS2, 309610, Xp11 q21; • синдромная 3, со спастической диплегией, SHS, MRXS3, 309470, Xp11 q21.3; • синдромная 4, с врождёнными контрактурами, MCS, MRXS4, 309605, Xq13 q22; • синдромная 5, c Денди Уокера мальформацией, поражением базальных ганглиев и судорогами, PGS, MRXS5, 304340, Xq25 q27 (Синдром Петтигрю); • синдромная 6, с гинекомастией и ожирением, WTS, MRXS6, 309585, Xp21.1 q22; • с психозом, пирамидными признаками и макроорхидизмом, PPMX, 300055, Xq28; • Шнайдера Робинсона, SRS, MRSR, 309583, Xp21.

МКБ-10 • F70 Умственная отсталость лёгкой степени • F71 Умственная отсталость умеренная • F72 Умственная отсталость тяжёлая • F73 Умственная отсталость глубокая • F78 Другие формы умственной отсталости • F79 Умственная отсталость неуточнённая