«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Остеосклероз и остеопетроз

Остеосклероз и остеопетроз — собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением гемопоэза.

Остеопетроз (мраморная болезнь). Известно несколько наследуемых форм: доминантно наследуемая болезнь Альберса-Шёнберга (*166600, 1p21–p13, ген CSF1, Â) и рецессивные — злокачественная (*259700, 11q12–q13, ген OPB1, r), мягкая (259710, r) и летальная (259720, r) формы. Частота всех форм — около 1:20 000. Клинически: остеосклероз, множественные переломы, остеомиелит, гиперостоз черепа, хронический ринит вследствие сужения носовых ходов, гепатоспленомегалия, вызванная компенсаторным экстрамедуллярным кроветворением; паралич лицевого нерва, анемия, вызванная уменьшением объёма костного мозга. Лабораторно: повышение активности ЩФ.

Болезнь ван Бухема (*239100, 17q11.2, ген VBCH, r). Клинически: гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно: гиперфосфатаземия. Синонимы: •• Генерализованный кортикальный гиперостоз •• Гиперфосфатаземия поздняя •• Эндостальный гиперостоз.

Остеосклероз, кортикальный гиперостоз и синдактилия (*269500, r). Клинически: кортикальный гиперостоз черепа, квадратная челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное ВЧД, метафизарная дисплазия.

Остеопетроз входит в состав наследуемых сложных синдромов: •• Сочетание остеопетроза и инфантильной формы нейроаксонной дистрофии (600329, ?r vs. протяжённой делеции синдром) •• Остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз 1 типа (синдром Жибо–Венсела) вследствие недостаточности карбоангидразы II •• Пикнодизостозы (265800).

Лечение • Симптоматическое, ортопедическое, кальцитриол • В тяжёлых случаях — пересадка костного мозга.

МКБ-10 • Q78.2 Остеопетроз