«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Остеодисплазия Мелника–Нидлса

Остеодисплазия Мелника–Нидлса — группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно-рецессивным (249420) или доминантным Х-сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола — летали). Близкую группу составляют летальные или полулетальные костные дисплазии, включая бумеранговую (112310) и ателостеогенез типов I (108720) и III (108721).

Рецессивная форма. Генерализованная костная дисплазия, укорочение и искривление длинных трубчатых костей, лентовидные рёбра, высокие выпуклые позвонки, аномалии грудины, контрактура таза, экзофтальм, глаукома, гипертелоризм, полные щёки, микрогнатия, аномалии прикуса, позднее закрытие родничков, склероз костей черепа, ВПС.

Х-сцепленная форма. Увеличение размеров большого родничка, высокий лоб, микрогнатия, полные щёки, экзофтальм, глухота, аномалии прикуса, остеоартроз, остеохондродисплазия, контрактура таза, S-образное искривление костей ног, маленькая деформированная грудная клетка, пупочная грыжа, гипоплазия почек, обструкция мочеточников, снижение эластичности кожи. Синоним — дисплазия фронтометафизарная (305620).

Дисплазия бумеранговая летальная. Карликовость, короткие искривлённые конечности, расширение корня носа, гипоплазия ноздрей и перегородки носа, обычно неонатальная смерть, отсутствие лучевых и малоберцовых костей, остальные длинные кости в форме бумеранга, уменьшение тел подвздошных костей, позднее окостенение нижней части позвоночника и пальцев.

Ателостеогенез (греч. ateles — неполный; термин предложен Марото [Maroteaux] и соавт. в 1982 г.). Тип I. Клинически: летальная хондродисплазия, дистальная гипоплазия плеч и бёдер, косолапость, гипоплазия средней части грудного отдела позвоночника, неполный вывих в локтевом или коленном суставе, расщелина нёба, мертворождение или ранняя смерть (респираторный дистресс-синдром). Лабораторно: инкапсулированные хондроциты в дегенерированной фиброзной ткани, редкие многоядерные гигантские клетки в метаэпифизарном хряще, гигантские хондроциты.

Синонимы: гигантоклеточная хондродисплазия, позвоночно-плече-бедренная гипоплазия. Тип II — дисплазия диастрофическая — находят мутантный ген DTD (256050, 5q32 q33.1). При типе III: укорочение конечностей, карликовость, хондродисплазия, аномальная малоберцовая кость, аномалии стоп.

МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба