«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Остеогенез несовершенный

Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

Частота. Тип I имеет частоту около 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20 000.

Генетические аспекты • Тип I (166200, Â) — сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IА с несовершенным дентиногенезом, IВ — без него • Тип II (166210, 17q21.31–q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, Â, 259400, r) — тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов • Тип III (259420, r) — с нарастающими деформациями и нормальными склерами • Тип IV (166220, Â) — с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом • Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы: •• Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, r) •• Синдром Брука (259450, r) — несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов •• Остеогенез несовершенный Левина (166260, Â).
Клиническая картина • Изменения в строении скелета • Очень легко возникают переломы • Часто небольшой рост • Голубые склеры • Опаловидный дентин • Прогрессирующая деформация позвоночника, грудной клетки, черепа и длинных костей • Тугоухость по проводниковому типу • Гиперэкстензия в суставах и их деформация • Изменения со стороны сердца и крупных сосудов • Носовые кровотечения и др.

Лечение
Консервативное: эргокальциферол, комплексоны (этидроновая кислота и др.), бифосфонаты, кальция глюконат, глицерофосфат, соли магния, калия.
Оперативное: иммобилизация переломов различными металлоконструкциями в сочетании с костной пластикой, трансплантатами типа «вязанки хвороста». Необходимо полное восстановление механической оси сегмента с целью предотвращения прогрессирования деформации вследствие неадекватности осевых нагрузок.

Пренатальная диагностика • УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности • Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона.
Эффективное лечение отсутствует.

МКБ-10 • Q78.0 Незавершённый остеогенез