«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дисфибриногенемии

Дисфибриногенемии — наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген — гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: a (134820, 4q28, ген FGA, Â), •• (134830, 4q28, ген FGB, Â) и g (134850, 4q28, ген FGG, Â). Тромбин вызывает ограниченный протеолиз молекулы фибриногена, в ходе которого фибринопептиды А и B освобождаются от N-концевых областей a- и b-цепей соответственно. Тромбин также активизирует фибриназу (фактор XIII), в активной форме это транспептидаза, катализирующая формирование глутамил-лизиновых связей в фибрине. Фибринопептиды, имеющие множество разновидностей, могут играть роль вазоконстрикторов и способствовать местному гемостазу в процессе свёртывания крови. Описано много вариантов дисфибриногенемий (бессимптомных или с проявлениями геморрагического синдрома). В некоторых случаях дефект преобразования фибриногена в фибрин проявляется на первом этапе (в процессе отщепления фибринопептидов А и B тромбином для формирования мономера фибрина), однако в большинстве случаев дефект возникает на втором этапе, в ходе агрегации мономеров фибрина. Венозные и артериальные тромбозы наблюдают особенно часто при ускоренном свёртывании крови (например, вариант Осло 1) и (как это ни парадоксально) при замедленном свёртывании (например, вариант Нью-Йорк 1). Патологическое заживление ран и расхождение послеоперационных швов — клинические признаки тех дисфибриногенемий, при которых нарушена полимеризация фибрина (например, вариант Париж 1). Особенность некоторых вариантов — повторные самопроизвольные аборты (например, варианты Метц и Бетесда 3). Мутации в гене FGA могут приводить к амилоидозу почек.

Афибриногенемия (*202400, гены FGA, FGB, FGG, r) — наиболее тяжёлый вариант дисфибриногенемий, возникающий вследствие полного отсутствия фибриногена при мутации одного из трёх генов фибриногена. Клиническая картина: разрывы селезёнки, кровотечения от умеренных до тяжёлых, нарушение заживления ран.

Лечение. Гемотрансфузии (криопреципитат, свежезамороженная плазма, цельная кровь).

МКБ-10 • D68.8 Другие уточнённые нарушения свертываемости