«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дистрофия миотоническая

Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желёз, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Генетические аспекты • Дистрофия миотоническая (*160900, 19q13.2–q13.3, мутации [увеличение числа повторов CTG] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, Â) • Передача заболевания осуществляется от больной матери • У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9% • После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20–37%.

Клиническая картина • Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее • Катаракта • Гипогонадизм, облысение • Изменения на ЭКГ • Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника • Симптомы дебютируют в среднем возрасте • Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

Синонимы • Миотония дистрофическая • Куршманна–Баттена–Штейнерта болезнь • Штейнерта болезнь

МКБ-10 • G71.1 Миотонические расстройства • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц