«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дистрофия гепатоцеребральная

Дистрофия гепатоцеребральная — наследственный дефект обмена меди (*277900, 13q14.3–q21.1, мутация b-полипептида ATP7B Cu2+-транспортирующей АТФазы; отсюда низкая активность цитохромоксидазы, r). Клинические проявления: цирроз печени с последующей печёночной недостаточностью, дистрофические изменения в базальных ганглиях, отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера–Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, остеопороз, расстройства психики. Лабораторные исследования: высокое содержание меди в моче, гипоцерулоплазминемия, протеинурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, гемолитическая анемия « Болезнь Уилсона « Болезнь Вестфаля–Уилсона–Коновалова « Дистрофия гепатолентикулярная « Дегенерация лентикулярная прогрессирующая. МКБ-10 • E83.0 Нарушения обмена меди