«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматозы (НФ) — группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов НФ, из которых наибольшую клиническую значимость представляют НФ типа I (болезнь Реклингаузена) и НФ типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Частота НФ типа I — 1 на 3000 новорождённых, НФ типа II — 1 на 50000 новорождённых.

Генетические аспекты • Нейрофиброматоз типа I: 162200, 17q11.2, ген NF1 (VRNF, WSS), Â. Экспрессивность вариабельна, пенетрантность достигает 100% к возрасту 5 лет. У гена NF-1 высокая частота спонтанных мутаций, поэтому примерно 30–50% случаев заболевания обусловлены новой мутацией • Нейрофиброматоз типа II, как и некоторые (до 30%) глиомы и менингиомы, развивается при выключении функции онкосупрессора (нейрофибромин 1 [мерлин, шванномин]) вследствие мутаций гена NF2 (101000, 22q12.2) • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, Â), вариантом синдрома Нунан (601321, Â), при кишечном нейрофиброматозе (162220, Â) и синдроме Уотсона (193520).

Нейрофиброматоз типа I
Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев): • 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента; • 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма; • гиперпигментация в подмышечной и паховой областях; • глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта); • 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза; • выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового; • ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
У пациентов с НФ типа I наблюдают и другие патологические состояния, из которых для нейрохирурга наиболее важен повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

Лечение симптоматическое (в т.ч. и оперативное).
Прогноз определяется возникающими онкологическими заболеваниями.

Нейрофиброматоз типа II
Диагностические критерии:

• двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным КТ или МРТ),
ИЛИ:
• ближайший родственник с диагностированным НФ типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с: ••односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
ИЛИ
•• 2 признаками из перечисленных ниже: ••• нейрофиброма; ••• менингиома; ••• глиома (астроцитома, эпендимома); ••• шваннома (в т.ч. и спинальная); ••• ювенильная задняя субкапсулярная катаракта
Сопутствующие клинические проявления НФ типа II (но не диагностические критерии): эпиприпадки и очаговые неврологические симптомы, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные интрадуральные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Лечение и прогноз — как при НФ типа II (см. выше).
Сокращения: НФ — нейрофиброматоз
Синонимы • Нейроматоз • Множественный нейрофиброматоз • Нейромезодерматодистрофия

МКБ-10. Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Примечание • Дефекты нейрофибромина 1 — причина развития синдрома Уотсона (см. Синдромы разные) • Дефекты гена NF2 — причина спорадических случаев некоторых мезотелиом