«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дискератоз врождённый

Врождённый дискератоз — наследственное заболевание кожи с пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно-подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно-носовых каналов; возможно сочетание с тромбоцитопенической пурпурой. Чаще наблюдают Х-сцепленную форму.

• Дискератоз врождённый Х-сцепленный (*305000, Xq28, ген DKC, À рецессив). Клинически: сетчатая гипер- и гипопигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, дистрофия ногтей, постоянное слезотечение вследствие атрезии слёзных протоков, тромбоцитопения, анемия, панцитопения, атрофия яичек, озлокачествляющаяся лейкоплакия заднего прохода, слизистой оболочки рта и кожи, болезнь Ходжкена, аденокарцинома поджелудочной железы, нарушения иммунитета (инфицирование условно-патогенной микрофлорой, повышение уровней иммуноглобулинов), умственная отсталость, глухота, пренатальное и послеродовое замедление роста, кровотечения из язв слизистой оболочки, цирроз печени, некроз головок бедренных костей, внутричерепные кальцификаты. Лабораторно: повышенная частота хромосомных нарушений, индуцированных радиацией. Синоним: синдром Цинссера–Коула–Энгмена.

• Дискератоз врождённый типа Скоггинса (127550, Â). Клинически: ретикулярная гиперпигментация кожи, отсутствие дерматоглифических узоров на пальцах, ладонный гиперкератоз, дистрофия ногтей, остеопороз, лейкокератоз слизистых оболочек, редкие волосы, аномалии зубного ряда, отсутствие слёзных точек, анемия, иммунодефицит. Лабораторно: меланин в кожных фагоцитах, эндоредупликация хромосом, увеличенная частота хромосомных разрывов.

• Дискератоз врождённый доброкачественный (*127600, Â) — проявляется лейкоплакией на слизистых оболочках ротовой полости и конъюнктивах. Лабораторно: шиповатый слой эпидермиса содержит многочисленные эозинофильные клетки.

• Кератоз фолликулярный (кератоз волосяной). Участки ороговения локализуются в области устьев волосяных фолликулов; заболевание обычно не создаёт для пациента серьёзных неудобств и представляет чисто косметическую проблему. Этиология • Неизвестна • Заболевание часто передаётся по наследству (например, 308800, Xp22.2–p22.13, ген KFSD, À доминантное). Клиническая картина • Множественные мелкие заострённые роговые папулы появляются в основном на боковых частях рук, бёдер и ягодиц • Участки ороговения могут быть на лице (особенно у детей) • Клиническая картина усиливается в холодную погоду и улучшается летом. Лечение • Не является необходимым, обычно неэффективно • Гидрофильный вазелин с водой (в равных соотношениях), кольдкрем, мазь с салициловой кислотой на вазелине (3%) • Гель салициловой кислоты (6%), забуференные лосьоны с молочной кислотой часто оказываются эффективными.

• Порокератоз Мибелли (*175800, Â) — наследственный кератоз с преимущественным поражением эпидермиса в зоне выводных протоков потовых желёз, характеризуется возникновением бляшек с атрофией в центре и роговым периферическим валиком. Синонимы • Гиперкератоз эксцентричный • Гиперэлеидоз • Гиперэлеидоз эксцентричный атрофический • Невус кератоатрофический.

МКБ-10. L90.8 Другие атрофические изменения кожи