«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад — группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желёз; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.

• Дисгенезия гонад, XY тип •• (306100, Xp22.11–p21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, À), (233420, r), (233430, r) — при рождении пациенты с XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, однако у них не развиваются вторичные половые признаки в пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и они имеют гонады в виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46,XY •• Тип SRY (*480000, Y-сцепленное) — аббревиатура происходит от термина «участок Y-хромосомы, ответственный за формирование пола» (Sex-determining Region Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к нарушению половой дифференцировки у мальчиков.

• Дисгенезия гонад, XX тип (дисгенезия яичника гипергонадотропная с нормальным кариотипом, #233300, 2p21–p16, ген рецептора к ФСГ FSHR, ODG1, 136435, r). Клинически: дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, повышение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, r): дисгенезия гонад XX типа с глухотой. Клинически: нейросенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, «полая» стопа, повышение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость.

МКБ-10 • Q50 Врождённые аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок