«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дисбеталипопротеинемии

Абеталипопротеинемия (Бассена–Корнцвейга синдром) — в крови нет b-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛПНП и ЛПОНП), эритроциты имеют множественные шиповидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛПНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. При биопсии тонкой кишки — жировые включения в эпителиальных клетках.

Гипобеталипопротеинемия — уменьшено содержание b-липопротеинов, часто протекает бессимптомно. Содержание ЛПВП в норме или увеличено, триглицеридов — от 70 до 120 мг%, ЛПНП — от 20 до 70 мг%. Всасывание жиров обычно не нарушено.

Причины. Гипобеталипопротеинемия (Â) и абеталипопротеинемия (r) — наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена аполипопротеина B, главного аполипопротеина хиломикронов и ЛПОНП (*200100, 2p23–p24, ген APOB, множество аллелей). Также обнаружены дефекты в большой субъединице молекулы микросомального белка-переносчика триглицеридов (*157147).

ЛЕЧЕНИЕ • Специфической терапии нет • Диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства линоленовой кислоты и витамином Е продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и бобовые • Витамин Е в высоких дозах (до 100 мг/кг/сут в несколько приёмов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений • Одновременно назначают ретинол для профилактики гиповитаминоза А, т.к. витамин Е в высоких дозах может вызвать его развитие.

МКБ-10 • E78 Нарушения обмена липопротеинов и другие липидемии

Примечание. Акантоцитоз — патология эритроцитов (109270, ген гликопротеина полосы 3 эритроцитов [мембранный ионообменник] SLC4A1, AE1, EPB3, 17q21 q22) в виде множественных шиповидных выростов оболочки. Встречается при дисбеталипопротеинемиях, синдроме нейроакантоцитоза (*100500, 9q21, ген CHAC, Â; 200150, r; начало после полового созревания, неврологические проявления [как при синдроме Туретта или болезни Хантингтона], нормальный уровень сывороточных липопротеинов).