«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Диагностика пренатальная

Пренатальная диагностика позволяет установить наличие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к рождению больного ребёнка.
Методы пренатальной диагностики
• АФП сыворотки крови матери; определение его информативно на 16–18 нед беременности (см. Амниоцентез).
• УЗИ — безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использован при подозрении на наличие структурных аномалий. Считают, что УЗИ не представляет какого-либо риска ни для матери, ни для плода. Обычно определяют размеры и массу плода, его пол, количество плодов и жизнеспособность. Также проводят оценку состояния плаценты, пуповины, околоплодных вод. При УЗИ можно обнаружить большинство структурных аномалий основных органов и систем. В этих случаях показано тщательное УЗИ в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона.

• Амниоцентез (см. Амниоцентез).

• Биопсия ворсин хориона (см. Биопсия ворсин хориона).

• Фетоскопия — прямая визуализация плода и амниотической полости. Диагностическая польза должна превышать потенциальный риск для плода и беременной (риск прерывания беременности может достигать 12%). При фетоскопии можно осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введённый в амниотическую полость, и взять кровь или эпидермис для анализа •• Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища беременной в полость матки вводят троакар. Затем троакар извлекают, под контролем УЗИ вводят эндоскоп (тонкий лапароскоп) •• Взятие пробы крови плода из вены пуповины проводят для диагностики многих заболеваний (например, талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь фон Виллебранда, иммунодефициты •• Возможна биопсия кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи (например, ихтиоза), а также мышечных дистрофий •• Риск осложнений — около 5% (кровотечение, угроза прерывания беременности, внутриутробное инфицирование, подтекание амниотических вод).

• Исследование крови плода. Кровь получают из пуповины под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического анализа крови плода (например, при подозрении на гемофилии). Основное осложнение — кровотечение. Вероятность осложнений приблизительно равна 2–3%.

• Исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в тех случаях, когда ген не идентифицирован; благодаря использованию рестрикционных эндонуклеаз и технологии рекомбинантной ДНК стало возможным выявлять полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (РцФ), что позволяет обнаруживать аномальные гены •• Анализ сцепления. Многие РцФ располагаются близко от исследуемого гена в той же хромосоме и сегрегируют вместе с геном, что позволяет провести анализ сцепления ••• Для большинства заболеваний необходимо обследование нескольких членов семьи, включая хотя бы одного больного. В информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в которых РцФ хромосом с мутантным геном отличаются от РцФ хромосом с нормальным геном, или же такие семьи, в которых РцФ у родителей с мутантным геном отличаются от РцФ родителей без мутантного гена. Семья, в которой у обоих родителей РцФ одинаковы, не является информативной ••• Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (например, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшенна). В связи с расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и дистрофина, соответственно приводящих к развитию муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшенна, диагностику этих заболеваний в настоящее время производят преимущественно прямым определением патологического гена •• Прямое определение. При некоторых заболеваниях (например, при серповидноклеточной анемии) генетический анализ позволяет при помощи комплементарных ДНК-зондов напрямую выявить патологический ген. В этих случаях исчезает необходимость обследования других членов семьи.

Сокращение. РцФ — рестрикционный фрагмент.

МКБ-10 • Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]