«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дефекты рецептора андрогенов

Дефекты рецептора андрогенов (рецептор дигидротестостерона, *313700, Xq11–Xq12, ген AR [DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, À) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний: • Синдром тестикулярной феминизации • Гипоспадия изолированная дистальная • Рак простаты • Синдром Райфенстайна • Болезнь Кеннеди.

Синдром тестикулярной феминизации (см. Синдром тестикулярной феминизации).

Синдром Райфенстайна (#312300, À). — форма мужского псевдогермафродитизма. Клинически: гипоспадия, маленький половой член, расщеплённая мошонка, отсутствие семявыносящего протока, бесплодие, гипогонадизм, гинекомастия, иногда рак мужской грудной железы. Лабораторно: нормальный мужской кариотип (46,XY), олигоспермия или азооспермия, биопсия яичка — гиперплазия клеток Ляйдига, гиалиноз канальцев и делящиеся герминативные клетки, не достигающие стадии сперматозоидов, высокий уровень тестостерона.

Болезнь Кеннеди (#313200, Xq11–q12, ген AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, À, увеличение числа тринуклеотидных повторов). Клинически: дисфагия, моторная и сенсорная невропатия, фасцикуляции, слабость и атрофия мышц, в т.ч. мимических, гинекомастия, нарушение функций гипоталамуса, недостаточность андрогенов, избыток эстрогенов, импотенция, бесплодие, атрофия яичек. Начало в возрасте 20–30 лет, течение медленное. Лабораторно: повышение сывороточной КФК, выраженные инволюционные изменения в клетках Ляйдига, гипобетапротеинемия, мутации гена рецептора андрогенов.