«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дефекты комплемента

Комплемент — комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по одному из двух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с C1 по C9), взаимодействующих в определённой последовательности, их активацию инициирует комплекс Аг-АТ; альтернативный путь активируется иными, чем комплекс Аг-АТ, факторами и вовлекает для активации С3 другие компоненты (не С1, С2 и С4).

Компонент комплемента — один из девяти различных белков (обозначаемых с С1 до С9 и располагающихся в a, b и g-фракциях при электрофорезе белков сыворотки), принимающих участие в осуществлении иммунологической активности, ассоциированной с комплементом. C1 — комплекс трёх субъединиц: C1q, C1r, C1s. Активный C1q (C1q) переводит C1r в C1r, в свою очередь осуществляющий C1s ® C1s (C1 эстераза), C1s переводит C2 в C2b и образует C4b из C4. C2b в сочетании с C4b образует классическую C3/C5 конвертазу (C3 конвертаза, C5 конвертаза, C42). Этот фермент расщепляет C3 на C3a и C3b, а C5 на C5a и C5b (как альтернативного пути C3/C5 конвертаза [фактор B, пропердиновый фактор B, C3 проактиватор]). Фактор комплемента I (C3b или C3b/C4b инактиватор) инактивирует C3b и C4b. Известно несколько генных дефектов компонентов комплемента.

• C1q, типы А, B и С (*120550, *120570, 120575, 1p36.3–p34.1, гены C1QA, C1QВ, C1QС, Â): развивается аутоиммунная болезнь • C1r/C1s (216950, 120580, 12p13, гены C1r, C1S, r) недостаточность комбинированная: артралгии, дискоидная волчанка, частые риниты и бронхиты, умеренный нефрит.

• C2 (217000, 6p21.3, r): волчаночные, суставные поражения, Шёнляйна–Геноха пурпура.

• C3 (120700, 19p13.3–p13.2) •• C3d (*120650, 19p13.2–p13.11, рецептор вируса Эпстайна–Барр, ген C3DR, Â): предрасположенность к пиогенной инфекции, мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, признаки липодистрофии, эритематозная сыпь. Лабораторно: C3 нефритический фактор, IgG к C3d, протеинурия и/или гематурия •• C3b (217030, ген IF, 4q25, r). При дефекте ингибитора C3 — высокий риск развития менингитов.

• C4 (120820, полипептиды C4B, C4F, 6p21.3) • С4 частичная недостаточность (#120790): высокий риск развития СКВ • Недостаточность ингибитора C1 эстеразы (*106100, 11p11.2–q13, ген C1NH, не менее 13 дефектных аллелей, Â) — ангионевротический отёк • C4A (*120810, 6p21.3, ген C4S; Â, также r): аутоиммунный хронический активный гепатит, СКВ, СД 1 типа, Шёнляйна–Геноха пурпура, артериальная гипертензия, нефротический синдром.

• C5 (120900, 9q34.1, ген C5, Â vs. r): постоянные местные и генерализованные инфекции (особенно грамотрицательные), СКВ, дискоидная волчанка, себорейный дерматит, диарея.

• C6 (217050, 5p13, ген C6, r). Клинически не проявляется.

• C7 (217070, 5p13, ген C7, r) — высокий риск развития менингита.

• C8 (120950, 1p32, гены C8A и C8B, 1p32, Â [тип 1], r) — значительный риск инфицирования Neisseria; СКВ.

• C9 (120940, ген C9, 5p13).

МКБ-10 • D84 Другие иммунодефициты

Примечание. При дефектах фактора D (134350, адипсин) увеличен риск инфицирования Neisseria, а фактора H — развития нефропатии и гемолитико-уремического синдрома.