«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дефекты катаболизма лейцина

Деградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все r) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.

• Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, 3-метил-2-оксобутаноат дегидрогеназа липоамидная) — см. Болезнь кленового сиропа (Болезни разные).

• Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1.3.99.10 изовалерил-КоA дегидрогеназа) типа IVA (IVD). Клинически: отставание в умственном, психическом и физическом развитии, судорожные припадки, рвота, гепатомегалия, гипоплазия красного костного мозга, характерный запах мочи. Возможен острейший метаболический ацидоз, особенно у новорождённых.

b-Метилкротонилглицинурия (КФ 6.4.1.4, 3-метилкротонил-КоА-карбоксилаза). Клинически: общая слабость, задержка развития.

• 3-метилглютаконилацидурия (250950, КФ 4.2.1.18, 3-метилглютаконил-КоА гидратаза). Клинически: хореоатетоз, спастические парапарезы, деменция, атрофия зрительного нерва.

• 3-гидрокси-3-метилглутарилацидурия (246450, КФ 4.1.3.4, 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA лиаза). Клинически: метаболический ацидоз, гипогликемия, ранняя смерть.

МКБ-10 • E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот • E72 Другие нарушения обмена аминокислот