«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Дефекты ацил-коа дегидрогеназ

К ацил-КоА дегидрогеназам, осуществляющим b-окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые дефекты митохондриального b-окисления — недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ (все r): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной (201450, MCAD), длинноцепочечной (201460, LCAD), сверхдлинноцепочечной (201475, VLCAD), а также длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (143450, LCHAD) и изовалерил-КоА дегидрогеназы (243500).

Ацил-КоА дегидрогеназа короткоцепочечная (*201470, КФ 1.3.99.2, ген SCAD). Известно 2 клинических фенотипа: генерализованное поражение новорождённых (ацидоз, рвота, прогрессирующая мышечная слабость) и хроническая миопатия взрослых.

Ацил-КоА дегидрогеназа среднецепочечная (*201450, ген ACADM). Клинически: эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома.

Ацил-КоА дегидрогеназа длинноцепочечная (*201460, ген ACADL). Клинически: гепатомегалия, кардиомегалия, возможны остановка сердца, гипогликемия.

Ацил-КоА дегидрогеназа сверхдлинноцепочечная (*201475, 17p11.2–p11.13, ген VLCAD). Клинически: гипокетотическая гипогликемия, поражение гепатоцитов, кардиомиопатия.

Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа (бифункциональный фермент, b-гидроксиацил дегидрогеназа, b-кеторедуктаза, *261515, КФ 1.1.1.35, 3q26.3–q28). См. Адренолейкодистрофия.

Изовалерил-КоА дегидрогеназа (см. Дефекты катаболизма лейцина).

МКБ-10 • E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот