«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Нарколепсия

Нарколепсия — расстройство сна, характеризующееся приступами дневной сонливости, катаплексией, утренним параличом, гипнагогическими галлюцинациями. Частота. 0,04% населения, чаще до 30 лет.

Этиология. Имеется тесная связь между нарколепсией и Аг HLA-DR2.
Генетические аспекты • Наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью • Частота у родственников в первом поколении — 30% • Биологический маркёр HLA-DR2 — в 100% случаев у европейцев; у 1/3 здоровых людей • В ряде случае зафиксирована мутация гипокретина (ген HCRT, 17q21)

Патогенез. Нарушена передача возбуждающих сигналов с орексинергических нейронов на мишени, расположенные в ядре дорсального шва, области вентральной покрышки, туберомамиллярном ядре, голубоватом месте. Это угнетает активность моноаминергических нейронов с последующим снижением притока возбуждающих сигналов в кору и повышением активности холинергической нейронов, что нарушает баланс между ключевыми холин- и моноаминергическими системами мозга. Орексины — пара нейропептидов, образующихся из общего предшественника, вырабатываются нейронами небольшого кластера в латеральном гипоталамусе, откуда их проекции направляются в ствол и базальные ядра. Орексины активируют рецепторы, связанные с G белком. Орексинергические нейроны образуют связи с ядрами, контролирующими сон. Причина нарколепсии — нарушение сигнального пути, в котором задействованы орексины.

Клиническая картина
• Дневная сонливость. Характеризуется кратковременными неодолимыми приступами сна продолжительностью менее 15 мин. Появлению приступов сна может предшествовать выполнение однообразной деятельности или работа в сидячем положении. Кратковременный сон оказывает (30–120 мин) непродолжительное освежающее действие.
• Катаплексия (адинамия аффективная, астения эмоциональная, аффективная утрата тонуса, блокада тонуса, синдром Левенфельда–Геннеберга) — короткие (от секунд до минут) эпизоды мышечной слабости или обездвиженности на фоне ясного сознания. Наблюдают у 70–80% пациентов, страдающих нарколепсией. Может проявляться частичной утратой мышечного тонуса (общая слабость, смазанная речь, появление слабости в коленях, отвисание челюсти). Катаплексию провоцируют смех, гнев, физические нагрузки, возбуждение или приподнятое настроение, половой акт, страх, смущение.
• Утренний паралич (паралич сна, катаплексия пробуждения) — временная (менее 1 мин) частичная или полная утрата мышечного тонуса при пробуждении, на фоне ясного сознания.
• Гипнагогические галлюцинации — зрительные и слуховые галлюцинации или иллюзии, возникающие при переходе от состояния бодрствования ко сну.

Методы исследования • Полисомнография — быстрое наступление фазы быстрого сна (ФБС) (через 10–15 мин после начала сна), наличие более одной ФБС в начале сна • Множественный тест латентности сна (несколько записей дневного сна через 2-часовые интервалы) — быстрое начало сна, 1 или 2 ФБС в момент начала сна • ЭЭГ • МРТ/КТ.

Дифференциальная диагностика • Эпилепсия • Другие расстройства сна.
Лечение • При дневной сонливости — амфетамин 5–20 мг 1–3 р/сут, мезокарб 5–50 мг/сут • При каталепсии, утреннем параличе, гипнагогических галлюцинациях — антидепрессанты: имипрамин 10–50 мг/сут (до 150 мг/сут).
Течение и прогноз. Постепенное начало в возрасте после 15 лет с последующим хроническим течением с кратковременными ремиссиями. Нарколепсия может быть причиной несчастных случаев в транспорте и на промышленных предприятиях.

Синонимы • Болезнь нарколептическая • Болезнь Желино • Нарколепсия эссенциальная.
Сокращение. ФБС — фаза быстрого сна

МКБ-10 • G47.4 Нарколепсия и катаплексия