«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Глицинемия

Глицинемия — наследственная болезнь (r), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно более десяти вариантов болезни: • изолированная некетотическая I, 238300, GLDC (Р белок системы катаболизма глицина), 9p24 9p23; • изолированная некетотическая II: 238310, AMT (H белок системы катаболизма глицина, аминометилтрансферазы), 3p21.3 3p21.2; • кетотическая I: 232000, PCCA (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), 13q32; • кетотическая II: 232050, PCCB (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), 3q21 q22. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее четырёх белков (P, H, T и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект P-белка (пиридоксальфосфатзависимая глицин декарбоксилаза).

Клиническая картина зависит от наличия или отсутствия кетоза.

• Общие признаки •• Агенезия мозолистого тела •• Адинамия •• Приступы икоты •• Мышечная гипотония •• Периодические миоклонусы •• Умственная отсталость •• Слабый крик •• Смерть в раннем детстве.

• При кетоацидотических формах — рвота, кетоз, гипераммониемия, тромбоцитопения, нейтропения.

• При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде «лука Амура». Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.

Лабораторные исследования. Повышенное содержание глицина в крови и моче, одновременно увеличивается содержание в плазме лейцина, изолейцина и валина.

Лечение. Немедленное и резкое уменьшение белка, получаемого с пищей (полностью исключают кетогенные аминокислоты — лейцин, изолейцин, валин, треонин и метионин) •Регидратация с увеличением количества электролитов и бикарбонатов

Синонимы • Болезнь гликоколовая • Гиперглицинемия • Глициноз.

МКБ-10 • E72.5 Нарушения обмена глицина