«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Ганглиозидозы

Ганглиозидоз — любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов.
Классификация • Ганглиозидоз GM1 (вероятно, r). Причина: в установленных случая — недостаточность GM1-b-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; заболевание похоже на болезнь Тэя–Сакса, в отличие от которой наблюдается генерализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая « генерализованный ганглиозидоз • Ганглиозидоз GM2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя–Сакса • Ганглиозидоз GM3 (305650, Gm(3)-УДФ-N-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ 2.4.1.88).

• Ганглиозидоз генерализованный, тип 1 (*230500). К нему также относят мукополисахаридоз IVB (230500, синдром Моркио). Клинически: карликовость; гипертрихоз, характерные черты лица, короткая шея, гепато- и спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффузная ангиокератома, гипоплазия тел позвонков, кифоз, сколиоз. Смерть в раннем детстве.

• Ганглиозидоз генерализованный, тип II (ювенильный, #230600). Симптоматика проявляется со 2 года жизни, смерть к 10 годам.

• Ганглиозидоз генерализованный, тип III (взрослый, #230650).

• Ганглиозидозы GM2.

МКБ-10 • E75.0 Ганглиозидоз-GM2 • E75.1 Другие ганглиозидозы