«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Миотонии

Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения. Миотонии разного генеза (в т.ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (так называемая перкуссионная миотония).

Классификация
• Миотонии врождённые — мутации гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал.
• Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) — увеличение числа повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную протеинкиназу.
• Парамиотонии врождённые — мутации гена SCN4А, кодирующего натриевый канал.
• Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, Â) — перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т-системы.
• Синдром Гамсторп–Вольфарт (137200, Â) — миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными средствами), гипергидроз.
• Базилярная миотония — транзиторные стволовые знаки (вертиго, диплопия и др.) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии.
• Семейная гемиплегическая миотония — форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатией.

МКБ-10 • G71.1 Миотонические расстройства • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц

Примечание. Крампи. 1. Болезненный спазм (болезненные непроизвольные сокращения отдельных мышц); 2. Профессиональная судорога. Профессиональный невроз, проявление которого зависит от вида деятельности больного (например, писчий спазм).