«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Миопатии метаболические

Метаболические миопатии — заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.

• Гликогенозы (в особенности типы 0, III–V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особенно после физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании.

• Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.

• Миопатии, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.

• Тиреотоксическая миопатия — выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе.
• Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, r)) — характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочнокислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте.

• Множественные дефекты ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий, *143450, r) — дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии.

Лечение • Ортопедическая коррекция • Медико-генетическое консультирование • Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).

МКБ-10 • G71.2 Врождённые миопатии • G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках • G73.5* Миопатия при эндокринных болезнях • G73.6* Миопатия при нарушениях обмена веществ