«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Витреоретинопатии наследственные

Известно несколько наследуемых форм одновременного поражения сетчатки и стекловидного тела.

Витреоретинопатия неоваскулярная воспалительная (*193235; 11q13, ген VRNI, Â): слепота, выраженное воспаление глаз, уменьшение количества сосудов сетчатки, большие гиперпигментированные участки на сетчатке, образование новых сосудов по периферии сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, отслойка сетчатки, различные нарушения на электроретинограмме.

Витреоретинопатия экссудативная семейная — наследственная болезнь с периферическими помутнениями стекловидного тела и экссудатами в толще сетчатки • Аутосомная (*133780, синдром Крисуика–Шепенса, ген EVR [EVR1, FEVR], Â). Клиническая картина: экссудативная витреоретинопатия, задняя отслойка стекловидного тела, аномалии жёлтого пятна, помутнения стекловидного тела типа «снега», участки отслойки сетчатки, повторные кровоизлияния в стекловидное тело, слепота, неоваскуляризация сетчатки, вторичная катаракта, начало в детстве • X-сцепленная (#305390, Xp11.4, ген NDP, ND (мутация этого же гена приводит к развитию болезни Норри). Клиническая картина: экссудативная витреоретинопатия, перетяжки сетчатки, периферические помутнения стекловидного тела, врождённые складки сетчатки, энофтальм.

Синдром Вагнера — наследственная (типы и гены: • 143200, WGN1, ERVR, 5q13 q14; • 120140, тип II, COL2A1, 12q13.11 q13.2) дегенерация сетчатки и стекловидного тела с сопутствующими аномалиями (катаракта, мелкие глазницы, микрогнатия, расщелина нёба, ускоренный рост, широкие проксимальные и средние фаланги, Х образная деформация ног, эпикантус, широкая запавшая спинка носа, маленький подбородок). Синонимы: гиалоидно-ретинальная дегенерация Вагнера, витреоретинальная дегенерация Вагнера, эрозивная витреоретинопатия.

МКБ-10 • H35 Другие болезни сетчатки •• H35.2 Другая пролиферативная ретинопатия • H43 Болезни стекловидного тела •• H43.3 Другие помутнения стекловидного тела •• H43.8 Другие болезни стекловидного тела •• H43.9 Болезнь стекловидного тела неуточнённая

Приложение. Болезнь Норри (*310600, болезнь епископская, Xp11.4, гены NDP, ND, À). Клинически: атрофия радужки, синехии радужки, ретинопатия, псевдоглиома, катаракта, слепота, дегенерация роговицы, микроцефалия, глухота с поздним началом, крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость. Примечание: название болезни произошло от фамилии греческой семьи с этим заболеванием, проживавшей в местечке Episkopi на Кипре.