«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта — одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов (• тип 1: 248200, STGD1, ABCR, FFM, 601691 [АТФ-связывающий транспортёр сетчатки], 1p21 p13; • тип 2, STGD2, 153900, 13q34; • тип 3, STGD3, 600110, 6cen q14). Клинически: дегенерация жёлтого пятна, центральный пигментный ретинит, снижение зрения с развитием центральной скотомы, начало от 7 до 12 лет жизни.

Дифференциальная диагностика • Ретинопатия перицентральная пигментная (268060, r) — дополнительно косоглазие, астигматизм, дальнозоркость • Дистрофия палочек и колбочек (#120970, 19q13.1–q13.2, дефект гена CRX, Â) — дистрофия сетчатки, быстро приводящая к полной слепоте. Начало заболевания — потеря цветового зрения, затем появляется ночная слепота и сужение полей зрения. Эти симптомы сопровождаются пигментной дегенерацией сетчатки с утратой палочек и колбочек • Болезнь Беста (• ген VMD2, 153700, 11q13; • атипичная: ген VMD1, 153840, 8q24) • Атрофия хориоретинальная прогрессирующая (*600790, 6q, дефект гена CRAPB, Â) — врождённая прогрессирующая атрофия жёлтого пятна и носовой области сетчатки, нистагм, миопия, снижение зрения, отслойка сетчатки.

МКБ-10. H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии