«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь Шарко–Мари–Тута

Болезнь Шарко–Мари–Тута объединяет наследственные сенсомоторные невропатии типов I и II. Заболевание характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фридрайха).

Генетические аспекты и классификация. Типы и гены: • тип 1A: 118220, PMP22, CMT1A, 601097 (белок 22 миелина), 17p11.2; • тип 1B: 118200, MPZ, CMT1B, 159440, 1q22; • тип 2A: CMT2A, 118210, 1p36 p35; • тип 2B: CMT2B, 600882, 3q13 q22; • тип 2D: CMT2D, 601472, 7p14; • тип 4A: CMT4A, 214400, 8q13 q21.1; • тип 4B: CMT4B, 601382, 11q23; • X сцепленная 1, доминантная: 302800, GJB1, CMTX1, 304040 (ген коннексина CX32, Xq13.1); • X сцепленная 2, рецессивная: CMTX2, 302801, Xp22.2; • демиелинизирующая: CMTND, 601596, 5q23 q33; • с аплазией кожи (302803) • с ладонно-подошвенной кератодермией и дистрофией ногтей (148360) • синдром Коучока (310490) • с атаксией Фридрайха (302900) • с глухотой (118300, 214370) • с тремором (214380) • с птозом и паркинсонизмом (118301)

Патоморфология • Наследственная сенсомоторная невропатия типа I — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия) • Наследственная сенсомоторная невропатия типа II — гистологически определяется уоллеровская дегенерация.

Клиническая картина • Наследственная сенсомоторная невропатия типа I •• Начало в среднем детском возрасте •• Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа) •• Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста) •• Атрофия мышц кистей развивается позже •• Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок •• Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают •• Утолщённые нервы иногда доступны пальпации •• Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена •• Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни • Наследственная сенсомоторная невропатия типа II •• Начало мышечной слабости в возрасте 16–30 лет •• Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шарко–Мари–Тута I типа.

Лабораторные исследования • Болезнь Шарко–Мари–Тута I типа •• Снижение скорости проведения по нервам •• Удлинение дистальной латентности • Болезнь Шарко–Мари–Тута II типа •• Скорость проведения по нервам обычно нормальная •• Снижение амплитуды вызванных потенциалов.

Лечение • Специфическое лечение отсутствует • Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрессирования заболевания • Фиксаторы применяют при свисающей стопе • Ортопедическая коррекция стопы.

Синонимы •• Шарко–Мари мышечная атрофия •• Мышечная атрофия перонеального типа •• Амиотрофия наследственная невральная

МКБ-10 • G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия