«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь Хиршспрунга

Болезнь Хиршспрунга (142623, Â и r) — врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение проксимальной части кишки. Частота. 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол — мужской (4–5:1).

Генетические аспекты • Мутации: •• Онкоген RET (164761, 10q11.2, Â) •• Ген эндотелинового рецептора типа B (131244, 13q22, EDNRB, r) с неполной пенетрантностью (возможно, существует генетический модификатор болезни в локусе 21q22 [600156]) •• Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, CIIPX, À), может представлять дополнительный локус восприимчивости • Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — составная часть заболевания •• Трисомия 21 (синдром Дауна) •• Синдром Варденбурга •• Синдром Смита–Лемли–Опитца II типа •• Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа • Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с другими аномалиями •• Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, r). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость •• Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и ДМЖП (235750, r) •• Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, r) •• Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D (306980, À) •• Хиршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой (235740, r).

Факторы риска. Риск рождения ребёнка с болезнью Хиршспрунга, если у одного из родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент — 2%; если у одного из родителей длинный аганглионарный сегмент — до 50%.

Патогенез. Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения: • Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в дистальной суженной части толстой кишки • В проксимальной расширенной части, а также в месте перехода расширенной части кишки в узкую узлы ауэрбаховского сплетения не изменены • Параллельно с изменениями в ауэрбаховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в майсснеровском (симпатическом) сплетении • Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и ведёт к полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из перистальтики. Отсутствие перистальтики в дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего появляются расширение проксимальной части кишки и её удлинение.

Клиническая картина

• Дети •• Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота («лягушачий живот») •• Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни •• Осложнения: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.

• Взрослые •• Отсутствие самостоятельного стула с детства •• Отсутствие позыва на дефекацию •• Метеоризм •• Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.

• Стадии: •• Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его купируют на протяжении длительного времени •• Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения •• Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость в виде копростаза или заворота. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.

• Острая форма болезни Хиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Анамнез • Для болезни Хиршспрунга, в отличие от других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на фоне атонических запоров у пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства • Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений.

Данные объективного исследования • При осмотре больного выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику • Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба • В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни • При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак.

Специальные исследования

• Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дистальные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.

• Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.

• Ирригография: •• Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10–15 см и более •• Наибольшие изменения определяют в сигмовидном и нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в расширенных отделах не определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина обычно не изменена •• Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампулярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и в ректосигмоидном отделе •• Переход из аганглионарной зоны в расширенную часть кишки всегда конусовидный и резкий (имеет форму воронки).

• Пассаж бариевой взвеси по ЖКТ •• Нормальное прохождение контраста по верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4–5 сут) не эвакуируется •• В отличие от других форм мегаколона, бариевая взвесь не доходит до дистальных отделов толстой кишки и скапливается над аганглионарной зоной.

• Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.

• Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону — иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0´0,5 см на 3–4 см выше зубчатой линии для патоморфологического исследования •• Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки •• Гипертрофия мышечного слоя с развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса •• Склероз подслизистой оболочки •• Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с верхней границей анального канала.

• Ректальный аганглиоз у детей наблюдают в 25% случаев, ректосигмоидный — в 70%, сегментарный — в 1,5%, субтотальный — в 3%, тотальный — в 0,5% случаев. Аганглионарная зона у взрослых чаще расположена только в прямой кишке (86% случаев).

• Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки.

ЛЕЧЕНИЕ

Режим. Раннее стационарное обследование. Госпитализация в специализированное отделение (колопроктологии) для хирургического лечения.

Консервативное лечение болезни Хиршспрунга малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению • Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, газонеобразующие продукты • Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами • Применение очистительных клизм • Внутривенные инфузии белковых препаратов, электролитных р-ров • Витаминотерапия.

Хирургическое лечение. Постановка диагноза болезни Хиршспрунга — показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у детей, так и у взрослых) — по возможности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для детей, у взрослых их выполнение в чистом виде невозможно из-за анатомических особенностей либо в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

• Операция Суонсона заключается в резекции большей части аганглионарной зоны, при этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а колоректальный анастомоз создают со стороны промежности после эвагинации оставшейся части прямой кишки, затем анастомоз погружают в полость малого таза за анальный канал.

• Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки.

• Наиболее адекватной для лечения болезни Хиршспрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза.

• У ослабленных, истощённых больных, а также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на 2 или 3 этапа •• Формируют двуствольную колостому на функционирующем отделе толстой кишки •• Выполняют радикальную операцию, стому оставляют •• Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2 и 3 этапы.

Возможные осложнения • Острая обтурационная толстокишечная непроходимость • Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с разлитым каловым перитонитом.

Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.

Сопутствующая патология. В 22% случаях — сочетание с неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, атрезия заднего прохода и прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и др.).

Возрастные особенности. При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а затем кала у новорождённых нередко ограничивается 1–3 днями и разрешается диареей, либо очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

Синонимы • Аганглионарный мегаколон • Врождённый мегаколон • Аганглиоз толстой кишки • Гигантизм толстой кишки

МКБ-10 • Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

Примечание. Активность тканевой ацетилхолинэстеразы оценивают по методике, предложенной ЮФ Исаковым и соавт. (1985).