«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (*193400, 12pter–p12, дефекты генов VWF, F8VWF, Â; *277480, r, типы IIC, III; *177820, дефект рецептора ффВ) — врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Виллебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов.

Терминология

• VIII:C — коагулирующая активность комплекса ффВ; комплекс связывается с местами повреждения эндотелия, формируя поверхность для прикрепления тромбоцитов (отсутствует при гемофилии А, нормальна или уменьшена при болезни фон Виллебранда).

• VIII:R — ристоцетиновый (ристомициновый) кофактор: свойство ффВ поддерживать вызванную ристоцетином агглютинацию тромбоцитов (утеряно или уменьшено при болезни фон Виллебранда, нормально при гемофилии А).

• VIII:Аг — определяемое гетерологичными АТ свойство антигенности ффВ (нормально, уменьшено или отсутствует при болезни фон Виллебранда, нормально при гемофилии А).

• Фактор VIII (VIII:C) ффВ полагают состоящим из: VIII:C + ффВ (VIII:R + VIII:Аг).

Клиническая картина. Геморрагический синдром, характеризующийся тенденцией к кровотечению из слизистых оболочек, увеличением времени кровотечения (возможны нарушения агрегации тромбоцитов при их нормальном количестве), нормальной ретракцией сгустка, частичной и выраженной в различной степени недостаточностью фактора VIII:R и возможным морфологическим дефектом тромбоцитов; тип III болезни имеет более тяжёлое течение, содержание фактора VIII:R резко снижено; возможны аортальный стеноз и пролапс митрального клапана.

Лечение • Препараты фактора VIII.

Синонимы • Ангиогемофилия • Наследственная псевдогемофилия • Сосудистая гемофилия • Конституциональная тромбопатия • Капилляропатия геморрагическая • Псевдогемофилия сосудистая • Пурпура атромбопеническая • Пурпура атромбоцитопеническая • Юргенса синдром • фон Виллебранда–Юргенса конституциональная тромбопатия

Сокращения: ффВ — фактор фон Виллебранда

МКБ-10 • D68.0 Болезнь фон Виллебранда