«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек. Ангиокератома — дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в сочетании с гиперкератозом (см. Ангиокератома).

Этиология. Недостаточность a-галактозидазы A (*301500, мелибиаза, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, À).

Патогенез и клиническая картина. В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже — формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желёз, парестезии в конечностях, дефекты роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка.

Лечение • Анальгетики • Фенитоин • Карбамазепин • ГК • Симптоматическая терапия (сердечная и почечная недостаточность).

Течение и прогноз. Течение обычно прогрессирующее, смерть наступает в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга.

Синонимы • Ангиокератома диффузная туловища • Липоидоз дистопический наследственный • Фабри ангиокератома • Фабри синдром • Андерсона–Фабри болезнь

МКБ-10. E75.2 Другие сфинголипидозы