«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезни разные

В этой статье даны краткие справки о ряде болезней, не образующих отдельные статьи. См. также Синдромы разные.

Александера болезнь (203450, r) — тяжёлое нейродегенеративное заболевание ЦНС проявляющееся у детей отставанием в психомоторном развитии, судорожными припадками, параличами, мегалоэнцефалией в сочетании с обширной лейкодистрофией (распад миелина), особенно лобных долей, прогрессирующей гидроцефалией. Симптоматика подобна болезни Кэнэвэн. При обоих нарушениях отмечаются выраженные изменения астроцитов. Волокна Розенталя обычно обнаруживаются в астроцитомах, глиомах зрительного нерва и при хроническом реактивном глиозе, но при болезни Александера они особенно выражены. Лабораторно: волокна Розенталя (гомогенные эозинофильные массы, формирующие удлинённые узкие волокна до 30 мкм длиной) рассеяны повсюду в коре и белом веществе мозга, наиболее многочисленны периваскулярно и в субэпендимальных областях. Синонимы: Розенталя болезнь, Розенталя лейкодистрофия. Примечание. Гипопроконвертинемия (227500, недостаточность гемокоагуляционного фактора VII) также известна, как болезнь Александера (Alexander WS). МКБ-10. G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы.

Бало болезнь (энцефалит периаксиальный концентрический) — демиелинизирующее заболевание, клинически сходное с болезнью Шильдера (центральные параличи и парезы, гиперкинезы, эпилептиформные припадки, расстройства зрения, психические нарушения), но отличающееся наличием в белом веществе головного мозга концентрически расположенных кольцевидных участков изменённой нервной ткани. МКБ-10. G37.5 Концентрический склероз [Бало].

Бинсвангера болезнь — органическое слабоумие, развивающееся на почве атеросклероза головного мозга и церебральной гипертензии, мелкоочаговые поражения, рецидивирующий отёк белого вещества, вторичная демиелинизация « энцефалопатия Бинсвангера « Бинсвангера атеросклеротическая энцефалопатия « Бинсвангера синдром. МКБ-10. F01.8 Другая сосудистая деменция.

Венсана болезнь — острое, иногда рецидивирующее патологическое поражение дёсен, характеризующееся изъязвлением и некрозом десневого края и деструкцией десневых сосочков; обычно следствие симбиоза веретенообразной палочки (Плаута–Венсана) Fusobacterium fusiforme и спирохеты (Венсана) Treponema vincentii « язвенный гингивит « язвенно-плёнчатый гингивит. МКБ-10. A69.0 Другие инфекции, вызванные спирохетами; некротизирующий язвенный стоматит.

Гранулематозная хроническая болезнь — врождённое (формы и гены: • аутосомная, цитохром b отрицательная форма: CYBA, 233690, 16q24; • недостаточность нейтрофильного цитозольного фактора NCF 1: NCF1, 233700, 7q11.23; • недостаточность нейтрофильного цитозольного фактора NCF 2: NCF2, 233710, 1q25; • X сцепленная, CYBB, CGD, 306400, Xp21.1) нарушение переваривания фагоцитированных бактерий полиморфноядерными лейкоцитами, приводящее к снижению резистентности к инфекций (см. также Агранулоцитоз наследственный) « Врождённый дисфагоцитоз. МКБ-10. D83.0 Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток.

Дарье болезнь — наследственный дерматоз (*124200, 12q23–q24.1, ген DAR, Â), характеризующийся нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Клиническая картина: множественные милиарные фолликулярные гиперкератотические папулы, группирующиеся в крупные бляшки с бородавчатой или папилломатозной поверхностью; умственная отсталость, возможно развитие психозов и расстройств настроения. Синонимы: Дарье вегетирующий фолликулярный псороспермоз, дискератоз фолликулярный, ихтиоз фолликулярный, кератоз фолликулярный вегетирующий. МКБ-10. L87.0 Кератоз фолликулярный и парафолликулярный, проникающий в кожу [болезнь Кирле].

Декомпрессионная болезнь — симптомокомплекс, вызванный выделением (из физиологических жидкостей) пузырьков азота (растворённого при высоком давлении); возникает при внезапном снижении давления, характеризуется головной болью, болью в руках, ногах, суставах и эпигастрии, зудом кожи, головокружением, одышкой, кашлем, удушьем, рвотой, слабостью, в тяжёлых случаях — параличами, периферическим циркуляторным коллапсом. Лечение: • 100% кислород через маску • восполнение жидкости (избегать применения 5% глюкозы и гипотонических р-ров при поражении спинного мозга) • быстрое обращение в гипербарическое отделение. МКБ-10. T70.3 Кессонная болезнь [декомпрессионная болезнь].

Демиелинизирующие болезни — группа заболеваний, морфологически характеризующихся демиелинизацией, т.е. разрушением миелиновых оболочек нервных волокон; этиология неясна (множественный склероз, острый диссеминированный энцефаломиелит, острый геморрагический лейкоэнцефалит, адренолейкодистрофия, оптиконевромиелит), врождённые нарушения метаболизма (аминоацидурии, болезнь Тэя–Сакса, синдром Гийена–Барре и др.), приобретённые нарушения (травмы, ишемия, токсические воздействия). МКБ-10. G35–G37 Демиелинизирующие болезни ЦНС • Энцефаломиелит острый диссеминированный — острое демиелинизирующее заболевание ЦНС, возникающее после вирусной, реже бактериальной инфекции (постинфекционный энцефаломиелит), вакцинации (поствакцинальный энцефаломиелит — противооспенная, антирабическая вакцины) или спонтанно и характеризующееся образованием перивенулярных очагов воспаления и демиелинизации с вариабельной общей и местной симптоматикой; лечение в основном заключается в ГК-терапии. МКБ-10. G04.0 Острый диссеминированный энцефалит • Лейкоэнцефалит острый геморрагический — острое демиелинизирующее заболевание, характеризующееся образованием перивенулярных очагов демиелинизации, воспалительной инфильтрацией, васкулитом, некрозом стенок сосудов, отложением фибрина и многочисленными кровоизлияниями в белое вещество полушарий, ствола спинного мозга и спинной мозг; клиническая картина напоминает острый диссеминированный энцефаломиелит; прогноз обычно плохой, смерть наступает в течение 2–4 дней; лечение в основном включает ГК-терапию. МКБ-10. G36.1 Острый и подострый геморрагический лейкоэнцефалит • Оптикомиелит — разновидность острого рассеянного энцефаломиелита с преимущественным поражением зрительных нервов и спинного мозга (грудные, реже шейные сегменты); клинически проявляется слепотой, центральной скотомой, очаговой симптоматикой, напоминающей множественный склероз; заболевание возникает спонтанно, после инфекционных заболеваний или как признак множественного склероза; лечение состоит в основном из ГК-терапии. Синонимы • Девика болезнь • Девика синдром. МКБ-10. G36.0 Оптиконевромиелит (болезнь Девика).

Денди–Уокера болезнь (*304340, Xq25–q27, r) — аномалии развития области IV желудочка в виде гипоплазии мозжечка (мальформация Денди–Уокера, см. статью), гидроцефалии, атрезии отверстия Люшка и Мажанди. Характерны отставание в умственном развитии, спастичность, хореоатетоз, судорожные припадки, дефекты слуха, многочисленная и разнообразная симптоматика в связи с дефектами развития головного мозга, лицевого и туловищного скелета, внутренних органов. Болезнь часто заканчивается смертью в периоде новорождённости. МКБ-10 • Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Люшки • Q04.8 Другие уточнённые врожденные аномалии мозга.

Деркума болезнь. В подкожной клетчатке формируются множественные болезненные липомы и/или очаги диффузного отложение жира, встречается преимущественно у женщин (5:1) в менопаузе, сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Синонимы Adiposis dolorosa • Адипозалгия • Деркума синдром • Липалгия • Липоматоз болезненный • Ожирение болезненное. МКБ-10. E88.2 Липоматоз, не классифицированный в других рубриках.

Диггве–Мельхиора–Клаузена болезнь (*223800, r). Клиническая картина: диспропорциональная карликовость, выступающий подбородок, микроцефалия, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, подчёркнутый лордоз, остеохондродисплазия, платиспондилия, когтеобразная кисть, общее ограничение подвижности в суставах, подвывих бёдер, нарушения походки, умственная отсталость (не всегда), сдавление спинного мозга. Лабораторные данные: гиперэкскреция мукополисахаридов с мочой. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Зайтельбергера болезнь (дистрофия нейроаксональная инфантильная, *256600, r) клинически сходна с болезнью Халлервордена–Шпатца. Отличительные признаки — кератит, задержка мочи, первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра, наличие сферических телец в пределах гипоталамо-гипофизарной области и ауэрбаховского сплетения. МКБ-10. G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы.

Кальве болезнь — остеохондропатия тела позвонка. Наиболее часто поражаются нижние грудные и верхние поясничные позвонки. Клиническая картина: боли в спине, исчезающие в покое и появляющиеся при физической нагрузке, напряжение мышц спины, часто наблюдают выступание остистого отростка поражённого позвонка. Рентгенологическая картина: равномерное сплющивание тела позвонка, иногда с небольшим клином кпереди. В поздних стадиях заболевания, если лечение не проводилось, на рентгенограммах выявляют только пятнистую тень позвонка. Лечение длится несколько лет • Полная разгрузка позвоночника (постельный режим, реклинация), физиотерапия, массаж, ЛФК • Cанаторно-курортное лечение (рекомендуют пребывание в костно-туберкулёзном санатории), витаминотерапия, УФО, ношение корсета. МКБ-10. M43.0 Спондилолиз.

Кароли болезнь (*263200, мутация гена PKHD1 [600643, фиброцистин, Â]). Клинически: врождённая поликистозная дилатация внутрипечёночных жёлчных протоков, холангит, абсцессы печени, боли в эпигастрии, рвота, гепатомегалия, кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, портальная гипертензия, ассоциация с поликистозом почек, повторные эпизоды гипертермии. Диагностика. КТ для визуализации жёлчных ходов. Лечение • Антибактериальная терапия для снижения частоты и интенсивности эпизодов холангита • Трансплантация печени. МКБ-10. Q44.5 Врождённые аномалии жёлчного пузыря, жёлчных протоков и печени—Другие врожденные аномалии желчных протоков.

Келлера I болезнь — остеохондропатия ладьевидной кости стопы. Преобладающий возраст — 3–10 лет. Преобладающий пол — мужской. Клиническая картина • Заболевание обычно двустороннее, продолжается в течение 1 года • Боль в предплюсне, усиливающаяся при надавливании, а также ночью, иногда — припухлость • Хромота, ребёнок ходит c опорой на наружный свод стопы. Рентгенологическая картина — уменьшение костного ядра, фрагментация и уплощение ладьевидной кости, расширение суставной щели. Лечение — консервативное: ношение гипсового сапожка, физиотерапия, массаж, ЛФК. МКБ-10. M92.6 Юношеский остеохондроз предплюсны.

Келлера II болезнь — остеохондропатия головок II и III костей плюсны. Преобладающий возраст — 10–20 лет. Преобладающий пол — женский. Клиническая картина • Заболевание медленно прогрессирует, продолжается несколько лет и часто заканчивается возникновением деформирующего артроза • Боль у основания II и III пальцев стопы возникает спонтанно и усиливается во время ходьбы • В начальных стадиях часто выявляют припухлость. Рентгенологическая картина — уплотнение, пятнистый рисунок, уплощение головок плюсневых костей, расширение суставной щели. Лечение • Обеспечение покоя для конечности — иммобилизация, ношение ортопедической обуви • Хирургическое лечение — резекция головки плюсневой кости (артропластика). МКБ-10. M92.7 Юношеский остеохондроз плюсны.

Кенига болезнь — ограниченный асептический некроз суставного эпифиза. Некротизированный участок отторгается в полость сустава в виде суставной мыши. Чаще поражается коленный сустав (некроз внутреннего мыщелка бедра), реже — локтевой, тазобедренный, голеностопный суставы. Преобладающий возраст — 15–30 лет. Преобладающий пол — мужской. Клиническая картина. Выделяют две стадии заболевания: • I стадия — перемежающиеся боли, дискомфорт. Рентгенологически в области внутреннего мыщелка бедра выявляют очаг просветления с расположенным внутри костным телом • II стадия — клиника ущемления, блокады коленного сустава. Конечность остаётся в фиксированном положении, чаще в положении сгибания. В полости сустава выявляют свободную жидкость. На рентгенограммах — «пустая ниша», инородное тело в полости сустава. Лечение оперативное • В начальных стадиях рекомендуют резекцию очага остеонекроза • При отторжении фрагмента в полость сустава — удаление инородного тела • В послеоперационном периоде — иммобилизация гипсовой лонгетой, физиотерапия (УВЧ в олиготермической дозировке, токи Бернара, с 6–7 дня — ЛФК). Синоним: Рассекающий остеохондроз тазобедренного и коленного суставов. МКБ-10. M93.2 Рассекающий остеохондрит.

Кинбека болезнь — остеохондропатия полулунной кости кисти. Фактор риска — хроническая микротравматизация. Преобладающий возраст — 20–40 лет • Преобладающий пол — женский. Клиническая картина. Боли в области полулунной кости, резко усиливающиеся при надавливании и движениях в лучезапястном суставе; отёк. Рентгенологическая картина. Уплотнение, пятнистый рисунок и уменьшение полулунной кости в размерах. Лечение • Продолжительная иммобилизация, физиотерапия • Хирургическое лечение (удаление полулунной кости) показано при неэффективности консервативного лечения и продолжающихся болях. МКБ-10. M92.2 Юношеский остеохондроз кисти.

Кленового сиропа болезнь (лейциноз) — тяжёлое наследственное заболевание (ацидоз, рвота, гипогликемия, судорожные припадки, отставание умственного и физического развития, специфический запах мочи). Частота заболевания примерно 1:300 000. Биохимия: известно несколько приводящих к развитию заболевания дефектов субъединиц митохондриального ферментного комплекса — декарбоксилазы a-кетокислот с разветвлёнными цепями (КФ 1.2.4.4, формы и гены: • тип Ia: BCKDHA, MSUD1, 248600, 19q13.1 q13.2; • тип Ib: BCKDHB, E1B, 248611, 6p22 p21; • тип II: DBT, BCATE2, 248610, 1p31). При некоторых формах эффективен тиамин. МКБ-10. E71.0 Болезнь «кленового сиропа».

Кэнэвэн болезнь (*271900, КФ 3.5.1.15, мутации гена ASPA аспартоацилазы [аминоацилаза 2], 17pter p13, r) проявляется в раннем детском возрасте нарастающими параличами, слепотой; мегалоэнцефалия, выраженная демиелинизация и образование полостей в полушариях головного мозга. Клинически: атония мышц шеи, переразгибание суставов ног и рук, тяжёлое отставание в интеллектуальном развитии, мегалоэнцефалия, слепота с началом в грудном возрасте, смерть обычно в первые 18 мес. Лабораторно: губчатая дегенерация белого вещества, патология митохондрий астроцитов, увеличение в моче, ликворе и плазме крови ацетиласпартата. Синонимы: дегенерация белого вещества мозга спонгиозная, болезнь Кэнэвэн–Ван-Богарта–Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая. МКБ-10. G37.8 Другие уточнённые демиелинизирующие болезни ЦНС.

Кюммеля болезнь — посттравматическая остеохондропатия позвонков. Клиническая картина. Выделяют три стадии заболевания • I — 5–8 дней после травмы: боль в области поражённого позвонка • II — несколько месяцев: бессимптомный период • III — упорные боли в области поражённого позвонка, кифоз. Рентгенологически: клиновидное уменьшение высоты позвонка. Лечение: разгрузка позвоночника, тёплые ванны, массаж спины, ЛФК, токи Бернара, электрофорез с хлористым кальцием, грязевые аппликации, ношение корсета. Синоним: травматический спондилит. МКБ-10. M48.3 Травматическая спондилопатия

Лафоры болезнь — миоклонус-эпилепсия (254780, локус MELF, 6q23 q25), начинающаяся в 11–18-летнем возрасте; прогрессирующие психические нарушения, на ЭЭГ изменения в задних отделах мозга, PAS положительные включения в головном мозге, миокарде, печени, коже (миоклонические тельца, или тельца Лафоры); смерть наступает в течение 10 лет от начала заболевания. МКБ-10. G40.8 Другие уточнённые формы эпилепсии.

Лева болезнь — блокада ножки пучка Хиса у больных со здоровыми миокардом и коронарными артериями; результат фиброза или кальцификации проводящей системы и вовлечения мембранозной перегородки, верхушки мышечной перегородки, колец митральных и аортальных клапанов; полиморфные и политопные экстрасистолы, обмороки; описано несколько форм. МКБ-10. I44.6 Другие и неуточнённые блокады пучка.

Ленегра болезнь — дистрофические и склеротические изменения проводящей системы сердца неясной этиологии при отсутствии поражения остальной части миокарда и венечных артерий, проявляющиеся нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. МКБ-10. I45.8 Другие уточнённые нарушения проводимости.

Ли болезнь — наследственное (À, r, Â) демиелинизирующее заболевание с прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга; проявляется пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, дисфункцией черепных нервов, поражением миокарда. МКБ-10. G37.8 Другие уточнённые демиелинизирующие болезни ЦНС.

Леттерера–Сиве болезнь (*246400, r) — острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов « Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ-10. C96.0 Болезнь Леттерера–Сиве.

Линдау болезнь (*193300, 3р26–p25, дефект гена VHL, Â) — множественные гемангиомы сетчатки в сочетании с гемангиомой или гемангиобластомой мозжечка и стенки IV желудочка мозга (иногда с поражением спинного мозга); возможны кисты или гамартомы почки, надпочечника и других органов. Клиническая картина • Головная боль • Прогрессирующее ухудшение зрения • Односторонняя атаксия • Головокружение • Отслойка сетчатки • Отёк диска зрительного нерва • Гемангиомы сетчатки • Субарахноидальные кровоизлияния • Полицитемия • Гемангиомы лёгких, надпочечников, мозжечка, спинного мозга, печени • Злокачественные опухоли поджелудочной железы, гемангиобластома, феохромоцитома, гипернефрома, опухоль придатков яичка • Множественные кисты почек • Гиперкальциемия и гипокалиемия при феохромоцитоме. Лечение • Хирургическое • Лучевая терапия. Синонимы • Цереброретинальный ангиоматоз • Ангиобластоматоз • Ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка • Болезнь фон Хиппеля–Линдау • Синдром фон Хиппеля–Линдау. МКБ-10. D18.0 Гемангиома любой локализации. Примечание. Мутация гена VHL ведёт также к развитию карциномы почки.

Ляйнера болезнь (227100, r) — сочетание генерализованной эритродермии, диареи, задержки физического развития, повышенной восприимчивости к инфекциям вследствие гипоплазии лимфоидной ткани, что приводит к смерти в раннем детском возрасте.

Маркиафавы–Биньями болезнь — дегенеративный процесс в мозолистом теле, возникающий преимущественно при алкоголизме. Патогенез — прогрессирующая дегенерация мозолистого тела. Характерные признаки: прогрессирующее слабоумие, спутанность сознания, галлюцинации, тремор, ригидность и конвульсии. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: синдром Маркиафавы, энцефалопатия с демиелинизацией мозолистого тела. МКБ-10. G37.1 Центральная демиелинизация мозолистого тела.

Мерцбахера–Пелицеуса болезнь — наследственное (312080, PLP, PMD [липофилин], Xq22] дегенеративное заболевание головного мозга; в основе лежат прогрессирующий склероз белого вещества лобных долей и вазомоторные нарушения. Типы • Классический — нистагм и тремор появляются в первые месяцы жизни, замедленное двигательное развитие, иногда хореоатетоз, спастичность, судорожные припадки, смерть в раннем возрасте • Тип 2 — смерть в течение месяцев и десятков месяцев после рождения • Тип 3 — переходная форма, смерть в течение первого десятилетия • Тип 4 — взрослая форма. Клинически: нистагм, атрофия зрительного нерва, неонатальная гипотония, атаксия, спастические парапарезы, слабоумие, мышечные ригидность и тремор, микроцефалия, респираторный дистресс-синдром. Синонимы: диффузный семейный церебральный склероз, лейкодистрофия суданофильная, лейкодистрофия Пелицеуса–Мерцбахера. МКБ-10. G37.8 Другие уточнённые демиелинизирующие болезни ЦНС. Примечание. Мутации гена липофилина приводят также к развитию спастической параплегии типа 2 (312920).

Мачадо–Жозефа болезнь (*109150, 14q24.3–q32, ген MJD [SCA3], Â). Клинически: атаксия, паркинсонизм, дистония, мышечные фасцикуляции, отсутствие нормальных рефлексов с ног, мозжечковый тремор, разгибательные подошвенные рефлексы, экзофтальм, ограничение движений глаз, нистагм, мышечная атрофия, СД, начало после 40 лет. Лабораторно: гибель нейронов и глиоз в чёрном веществе, ядрах моста, ядрах вестибулярных и черепных нервов, колоннах Кларка и передних рогах спинного мозга, аномалии на электроокулограмме. Синонимы: спиномозжечковая атаксия типа 3, спиноцеребеллярная атрофия типа 3, азорская болезнь, спинопонтинная атрофия, нигро-спино-дентатная дегенерация. Примечание: Мачадо и Жозеф — фамилии выходцев с Азорских островов, в потомстве которых впервые описана болезнь. МКБ-10. G23.2 Стриатонигральная дегенерация.

Пайла болезнь (*265900, r). Клинически: метафизарная дисплазия, вальгусная деформация коленных суставов, бедренные кости в форме «колбы Эрленмейера», умеренное вовлечение костей черепа, аномально широкая проксимальная часть плечевой, локтевой и лучевой костей. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Парри–Ромберга болезнь (гемиатрофия прогрессирующая лица) — постепенно развивающаяся атрофия всех тканей одной половины лица, гомолатеральная атрофия голосовой связки, гортани, языка, выпадение волос (в т.ч. ресниц и бровей). Обычно возникает в возрасте 10–20 лет. Лечение: пластическая реконструктивная операция; пересадка кожи; подкожная пересадка жировой ткани; при болях, напоминающих таковые при невралгии тройничного нерва, назначают карбамазепин. Синонимы: болезнь Ромберга, синдром Ромберга.

Периодическая болезнь — наследственное заболевание (249100, 16p13, r), наблюдаемое у армян и евреев. Клинически: кратковременные и рецидивирующие приступы лихорадки с болью в животе, груди и суставах; эритема, сходная с таковой при роже; течение рецидивирующее. Осложнение — амилоидоз, развивающийся даже при отсутствии описанных приступов. Лечение: колхицин. Синонимы: семейный пароксизмальный полисерозит, Джейнуэя–Мозенталя пароксизмальный синдром, перитонит периодический, Рейманна болезнь, Сигала–Каттана–Маму синдром. МКБ-10. E85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии.

Пика болезнь (172700). Тотальное пресенильное слабоумие с «распадом» речи — редкое прогрессирующее деструктивное заболевание головного мозга; клинически сходно с болезнью Альцхаймера, протекает с нарушениями логического мышления и восприятия, апатией, амнезией, афазией, экстрапирамидными расстройствами. Патологоанатомически: атрофия коры ограничена лобными и височными долями, необычные включения в нейронах. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: атрофия мозга ограниченная предстарческая, Пика синдром. МКБ-10. G31.0+ F02.0* Ограниченная атрофия головного мозга+деменция.

Пульсирующих мышц 1 болезнь (*600332; 1q41, ген RMD1, Â). Миотония с мышечной гипертрофией, отличающаяся от врождённой миотонии Томсена (160800). Клинически: миотония, мышечная гипертрофия, судороги, болезненность, ригидность, вращательные сокращения мышц (в тяжёлых случаях). МКБ-10. G71.1 Миотонические расстройства.

Рефсума болезнь — пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация • Ювенильная форма (*266510, PEX1, r) • Классическая форма (*266500, PHYH, PAHX, 602026, 10pter–p11.2, r) • Болезнь Рефсума с пипеколатацидемией (*600964, r). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в ликворе, изменения ЭКГ, ихтиоз; при ювенильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепатомегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. МКБ-10. G60.1 Болезнь Рефсума

Семьи Байлер болезнь (*211600, 18q21–q22, дефект гена FIC1, r) — прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз 1 типа. Клинически: обильный жидкий зловонный стул, эпизоды желтухи (возможно связанные с инфекцией), гепатоспленомегалия, кольцо Кайзера–Фляйшера, задержка роста, смерть между 17 мес и 8 годами жизни. МКБ-10. Q44.7 Другие врождённые аномалии печени.

Сильвершельда болезнь — хондродисплазия, характеризующаяся укорочением проксимальных и средних сегментов конечностей, утолщением эпифизов, искривлением позвоночника, карликовостью, косолапостью и седловидным носом. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.

Танжье болезнь (*205400, дефект посттрансляционной модификации, r) — наследуемая недостаточность ЛПВП в сочетании с низким содержанием аполипопротеина A1 (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Другие клинические проявления • Кардиальные — повышенный риск развития ИБС • Неврологические •• рецидивирующая невропатия •• потеря болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей • Мышечные — прогрессирующая мышечная слабость • Офтальмологические •• снижение остроты зрения •• неполное смыкание век •• кератопатия. Синоним: Анальфалипопротеинемия. Примечание. Танжье (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. МКБ-10. E78.6 Недостаточность липопротеидов

фон Грефе болезнь — ряд наследуемых нозологических единиц в виде медленно прогрессирующей билатеральной миопатии, поражающей мышцы глазного яблока. Клинически: прогрессирующий птоз, двусторонняя наружная офтальмоплегия, слабость мышц лица, глотки, языка, плечевого пояса. Синонимы: Грефе миопатия, офтальмоплегия прогрессирующая наружная хроническая, миопатия офтальмоплегическая. МКБ-10. H49.4 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия.

Халлервордена–Шпатца болезнь (*234200, 20p13–p12.3, дефект гена NBIA1, r) — патологический процесс демиелинизации нервных волокон, соединяющих полосатое тело и бледный шар. Клинически: афазия, двигательные расстройства, хорея, атетоз, дистония, ригидность мышц, умственная отсталость, гиперкинезы, нарушение походки, дисфагия, судороги, кривошея, тремор, деформация зубов, гримасы лица, атрофия зрительных нервов, нистагм, пигментный ретинит, блефароспазм, гиперпигментация кожных покровов, пролежни, аспирационная пневмония. Лабораторно: патология базальных ганглиев при МРТ. Лечение: препараты леводопы, триптофан, большие дозы витаминов. МКБ-10. G23.0 Болезнь Галлервордена–Шпатца.

Хенда–Шюллера–Крисчена болезнь — гистиоцитоз, характеризующийся образованием в костях, коже, лимфатических узлах, костном мозге и внутренних органах очагов пролиферации клеток (предположительно осёдлых макрофагов) с повышенным содержанием в цитоплазме эфиров холестерина; клинически проявляется несахарным диабетом, экзофтальмом, очагами деструкции костей (особенно черепа). Синонимы: Шюллера болезнь, Шюллера синдром, гистиоцитоз Х, гранулематоз липоидный, Крисчена–Шюллера болезнь, липогранулематоз. Примечание. Впервые болезнь описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит; Хенд А. в 1893 г. описал полиурию в сочетании, как он полагал, с туберкулёзным поражением костей; Шюллер А. в 1915 г. описал два случая поражения костей черепа при болезни Хенда–Шюллера–Крисчена; Крисчен Г. в 1919 г. привёл полное описание болезни Хенда–Шюллера–Крисчена. МКБ-10. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лангерханса, не классифицированный в других рубриках.

Шагаса болезнь — острая, подострая или хроническая форма трипаносомоза (возбудитель — Trypanosoma cruzi). Острые формы развиваются после укусов переносчиков — клопов-хищнецов рода Triatoma. Эпидемиология: эндемичные районы — Центральная и Южная Америка. Клиническая картина: в месте проникновения возбудителя — опухоль кожи (шагома), чаще на лице с регионарным увеличением лимфатических узлов; через 1–3 нед после укуса — инъекция склер, отёки век; лихорадка; хроническая форма характерна только для взрослых, обычно болевших в детстве (проявляется дегенеративными изменениями внутренних органов). Методы исследования: микроскопия мазков крови, серологические методы. Лечение: симптоматическое. Синонимы: южноамериканский трипаносомоз, Шагаса–Круза болезнь. МКБ-10. B57 Болезнь Шагаса.

Шейерманна–Мау болезнь — остеохондропатия апофизов (зон роста) позвонков, приводящая к искривлению позвоночника (юношеский кифоз), одно из наиболее частых заболеваний позвоночника у детей. Клинически: утомляемость, грудной кифоз, боли, усиливающиеся при выпрямлении позвоночника, надавливании. Рентгенологически: клиновидная деформация позвонков, нарушения зон роста. Лечение: постельный режим на жёсткой кровати с щитом, в острой стадии — гипсовая кроватка, ЛФК для укрепления мышц спины и живота, физиотерапия, электрофорез с хлоридом кальция, кокарбоксилазой, озокеритовые и грязевые аппликации. МКБ-10. M42.0 Юношеский остеохондроз позвоночника.