«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь поликистозная почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП) — врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертензией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% — с аневризмой сосудов головного мозга. Частота — 0,08% новорождённых.

Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30–40 лет, аутосомно-доминантное наследование).

Генетические аспекты

• Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16p13.31–p13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [*601313], Â) — одно из наиболее распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).

• Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21–q23, дефекты генов PKD2, PKD4, Â).

• ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6p21.1–p12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, r) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.

• Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16p13.3, дефект гена PKDTS, Â) относят к микрохромосомным болезням.

• Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, r) — встречается в основном в Финляндии, на севере России.

• Нефронофтиз семейный •• Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2q13, дефекты генов NPHP1, NPH1, r). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия •• Тип 2 (детский) (*602088, 9q22–q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, r) — новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.

• Другие разновидности •• ПБП 3 (600666, Â) проявляется у взрослых •• Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, r) •• Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, r).

Патогенез • У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы • К 4–5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные • Нарушение оттока из дистальных извитых канальцев нефрона • Образование кисты • Рост кисты • Сдавление паренхимы почки • Атрофия почечной паренхимы.

Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно) • Боль в поясничной области • Пальпируемое опухолевидное образование • Почечная колика • Артериальная гипертензия.

Лабораторные исследования • Анализ крови — анемия, гипонатриемия, азотемия при развитии ХПН • Анализ мочи — гематурия, лейкоцитурия, протеинурия.

Специальные методы исследования • УЗИ почек и печени • КТ • Экскреторная пиелография.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Необходимо поддерживать нормальное АД — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек • Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист • Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.

Осложнения • Мочекаменная болезнь • Пиелонефрит • ХПН.

Течение и прогноз — более чем у 50% больных развивается ХПН в течение 10 лет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного.

Сокращение. ПБП — поликистозная болезнь почек

МКБ-10 • Q61 Кистозная болезнь почек