«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезни пероксисом наследуемые

При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью.

Классификация биохимическая. Наследуемые (все r) болезни накопления пероксисом подразделены на группы А, Б и В. Заболевания групп А и Б протекают очень тяжело, смерть в периоде новорождённости или раннем детском возрасте • А. Выражены неврологическая симптоматика и поражение печени, характерны дефекты черепа и лица, мышечная гипотония; ранняя смерть. К этой группе отнесены: синдромы Целлвегера, болезнь Рефсума, адренолейкодистрофия новорождённых, гиперпипеколатемия. В крови повышено содержание фитановой кислоты и длинноцепочечных жирных кислот • Б. При заболеваниях этой группы (хондродисплазия точечная ризомелическая, некоторые формы ихтиоза, наследуемые формы катаракты) происходит накопление фитановой кислоты, но не длинноцепочечных жирных кислот • Дефекты одного гена, не отнесённые к группам А и Б (см. ниже Ферменты пероксисом).

Классификация генетическая • Группа комплементации I. 56% расстройств соответствует фенотипу синдрома Целлвегера, 26% — адренолейкодистрофии новорождённых (202370), 11% имеет фенотип ювенильной формы болезни Рефсума (266510), 7% — смешанный фенотип • Группа комплементации II. 25% расстройств имеет фенотип точечной ризомелической хондродисплазии (215100) • Дефекты одного гена (см. Ферменты пероксисом).

Ферменты пероксисом • 3-Кетоацил-КоА тиолаза (*261510, ацетил-КоА ацилтрансфераза, КФ 2.3.1.16 локус 3p23–p22, ген ACAA). Заболевание: псевдоформа синдрома Целлвегера • Аланин-глиоксилат аминотрансфераза (259900) • Алкилдигидроксиацетонфосфат синтетаза жирных кислот (600121). Также дигидроксиацетонфосфат ацилтрансфераза (222765). Хондродисплазия точечная ризомелическая • Ацил-КоА оксидаза (264470, КФ 1.3.3.6, фитаноил-КоА гидроксилаза, 17q25, ген ACOX). Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии • Бифункциональный фермент пероксисом (*261515, еноил-КоА гидратаза и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа, КФ 1.1.1.35, 3q26.3–q28, ген ehhadh [pbfe]). Адренолейкодистрофия • Глутарил-КоА дегидрогеназа (231690) — см. Глутарацидурия (Аминоацидемия и аминоацидурия) • Каталаза (115500) • Лигноцероил-КоА-лигаза (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, ген ALD). Адренолейкодистрофия.

Белки пероксисом (матричные и пероксины) • Пероксин-1 (PEX1, *602136, 7q21–7q22, ген PEX1). Синдром Целлвегера • Пероксин-2 (PEX2, *170993, 8q21.1, ген PMP35 [PXMP3]) кодирует пероксисомный мембранный белок с кажущейся молекулярной массой (Mr) 35 кД (фактор сборки пероксисом). Заболевание: Синдром Целлвегера, тип 3 • Пероксин-5 (PEX5; 600414, ген PXR1). Синдром Целлвегера • Пероксин-6 (PEX6, *601498, фактор сборки пероксисом 2, 6p21.1, ген PXAAA1 [PAF2, PEX6]) • Пероксин-7 (PEX7, 601757, рецептор PTS2, 6q22–q24, ген PEX7). Хондродисплазия точечная ризомелическая • Пероксин-12 (PEX12, 601758, ген PEX12) • Пероксисом мембранный белок PMP70 (*170995, Mr 70 кД, 1p22–p21, ген PXMP1).

Примечание. PTS — наименование генов матричных белков пероксисом, PEX — гены пероксинов, кодирующих рецепторы матричных белков.