«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь Олбрайта

Болезнь Олбрайта — наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовидных желёз, часто сочетающееся с СД, артериальной гипертензией, артериитом, полиартрозом.

• Тип I (300800, À, Â или r). Проявления: •• Эндокринные ••• Псевдогипопаратиреоз (Iа, #103580; Ib, II, 203330, r) ••• Гипотиреоз с резистентностью к ТТГ ••• Резистентность к гонадотропинам ••• Гипопролактинемия ••• Частичная резистентность к АДГ ••• Низкорослость ••• Ожирение ••• Олигоменорея •• Костно-суставные — брахидактилия •• Кожные — подкожные оссификаты •• Неврологические ••• Отставание в умственном развитии ••• Судороги (вследствие гипокальциемии) •• Другие ••• Катаракта ••• Задержка прорезывания зубов •• Лабораторная диагностика ••• Гипокальциемия ••• Повышение содержания паратиреоидного гормона (ПТГ) с последующей гиперплазией паращитовидных желёз ••• цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопаратиреозе Iа, при псевдогипопаратиреозе Ib — ответ в норме ••• Гипоэстрогенемия ••• Повышение концентраций ЛГ и ФСГ ••• Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, a-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20q13.2, ген GNAS1 [GNAS, GPSA], Â) при псевдогипопаратиреозе Iа; при Ib — активность в норме.

• Тип II (103581, 15q11–q13, делеция гена AHO2, À, Â или r).

Синонимы • Олбрайта наследственная остеодистрофия • Мартина–Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром